Multifaktorijalna bolesti, genetika i njihova učestalost

Gene bolesti naziva heterogenih kliničke manifestacije grupu bolesti uzrokovanih utjecajem mutacija na razini gena. Također treba uzeti u obzir grupu nasljednih genetskih poremećaja koji nastaju i razvijaju se na pozadini grešaka u genetskom aparata stanica, te utjecaj štetnih čimbenika okoliša.

Što su Multifaktorijalna nasljedne bolesti

Konkretno, ova skupina bolesti je jedna jasna razlika u bolestima gena. Činilaca, bolest se početi prikazivati u nepovoljnim čimbenicima iz okoliša. Neki znanstvenici sugeriraju mogućnost da genetska predispozicija ne može dogoditi nikad, osim ako bilo okolišnih čimbenika.

Etiologija i genetika multifaktorijalnih bolesti je vrlo složen, podrijetlo i ima strukturu u više koraka mogu biti različiti u svakom slučaju određene bolesti.

Sorte multifaktorianyh patologije

Konvencionalno Multifaktorijalna nasljedne bolesti mogu se podijeliti na:

• nativnih malformacije;
• duševne bolesti i nervozan karakter;
• bolesti povezanih s dobi.

Ovisno o broju gena koji su uključeni u patologiju razlikovati:

• Monogenskih bolesti - imaju jedan mutirani gen koji stvara predispoziciju za određenu bolest. Da bi se bolest u ovom slučaju se početi razvijati, to će biti potrebni za izvršenje određenog faktora okoliša. To može biti fizička, kemijska, biološka ili ljekovito djelovanje. Ako nije bilo specifičan faktor, čak i ako je mutirani gen je, bolest neće razvijati. Ako osoba nema patogenu gen, ali je izložena vanjskim čimbenicima okoliša, bolest se također ne nastaju.
• Poligenska nasljedne bolesti ili multifaktorijalna bolest određena abnormalnosti u mnogim genima. Akcija Multifaktorijalna osobine mogu biti isprekidani ili kontinuirano. No, bilo koje bolesti se mogu pojaviti samo u interakciji mnogih patogenih gena i čimbenika okoliša. Normalne ljudske osobine, kao što su inteligencija, visina, težina, boja kože, kontinuirani Multifaktorijalna osobine. Izolirani kongenitalne malformacije (rascjep usne i nepca), prirođene bolesti srca, oštećenje neuralne cijevi, polirostenoz, hipertenzija, peptičkog ulkusa, a neki drugi imaju veću učestalost u bliskih srodnika nego u općoj populaciji. Bolest s više činilaca, od kojih su primjeri su navedeni gore su „slomljena” multifaktorijalni osobine.

dijagnoza MD

Dijagnosticirati bolest s više činilaca i ulogu genetske baštine kako bi se različite vrste istraživanja. Na primjer, obitelj studija, pri čemu se u praksi liječnici, pojam „obitelji raka”, to je situacija u kojoj unutar jednog pedigrea što ponavljaju slučajevi zloćudne bolesti u rodbini.

Liječnici često pribjegavaju proučavanje blizanaca. Ova metoda je kao nitko drugi, što ga čini moguće raditi s pouzdanim podacima o nasljednom prirodi bolesti.

Studiranje bolest s više činilaca, mnogi znanstvenici obratite pozornost na proučavanje veze između bolesti i genetskog sustava i pedigree analizu.

Tipični uvjeti za doktora medicine

• Stupanj odnosa ima izravan utjecaj na vjerojatnost bolesti u rodbini, to jest bliži relativna je za pacijenta (u genetskim uvjetima), to je veća vjerojatnost bolesti.
• Broj bolesnika u obitelji utječe na rizik od bolesti u pacijenta rođaka.
• Ozbiljnosti bolesti zahvaćena član obitelji utječu na genetsku prognozu.

Bolesti vezane za multifaktorijalni

Za multifaktorijalnih bolesti uključuju:

- Bronhijalnu astmu - bolest temelji na kronične alergijske upale bronhija. Je popraćen hiperaktivnosti pluća i periodičkog pojave napadaja ili dispneja gutanja.

- peptički ulkus bolest je kronična bolest relaps. Karakterizira formiranje čira na želucu i dvanaesniku, zbog kršenja u pogledu općih i lokalnih mehanizama živčanog i humoralnog sustava.

- Diabetes, tijekom pojave koje uključuje i unutarnje i vanjske čimbenike koji uzrokuju poremećaj metabolizma ugljikohidrata. Na pojavu bolesti znatno utječu čimbenici stresa, infekcije, traume, operacije. čimbenici rizika mogu biti i virusnih infekcija, toksične tvari, težine, arterioskleroze, smanjene fizičke aktivnosti.

- Koronarna bolest srca od srca - to je posljedica smanjenja ili potpunog izostanka infarkta opskrbe krvlju. To se događa zbog patoloških procesa u koronarnim žilama.

Prevencija multifaktorijalnih bolesti

Vrste sprječavanje pojave i razvoj nasljednih i kongenitalnih bolesti upozorenja mogu biti primarni, sekundarni i tercijarni.

Primarni oblik prevencije je usmjeren na bolesne djece kontracepcije. To se može realizirati u planiranju rođenih i poboljšanje ljudskog okoliša.

Sekundarna prevencija je usmjerena na prekid trudnoće, ako je vjerojatnost bolesti u fetusa je velika ili dijagnosticiranih prenatalno već instaliran. za toj osnovi odlučivanja može biti nasljedna bolest. To se događa samo uz pristanak žene u pravodobno.

Tercijarna vrsta prevencije nasljednih bolesti je usmjeren na suzbijanje razvoja bolesti u djeteta već rođeno i teških manifestacija. Ova vrsta prevencije također naziva normokopirovaniem. Što je to? Ovaj razvoj zdravog djeteta s patogenim genotip. Normokopirovanie s odgovarajućim medicinskim kompleksa može se provesti u maternici ili nakon rođenja.

Prevencija i njene organizacijske oblike

Sprječavanje nasljednih bolesti provodi se u sljedećim oblicima:

1. Medicinska i genetičko savjetovanje - je specijalizirani liječničku pomoć. Do danas, jedan od glavnih vrsta prevencije nasljednih i genetskih bolesti. Za genetičko savjetovanje, obratite se na:

• zdravi roditelji koja je rodila bolesnog djeteta, gdje jedan od supružnika ima bolest;
• obitelj zdrave djece, ali koji imaju rođake s nasljednim bolestima;
• Roditelji nastojeći napraviti predviđanja o zdravlju braće i sestara iz bolesnog djeteta;
• Trudnice koje imaju povećan rizik da će roditi dijete s abnormalnim zdravlje.

2. dijagnostika naziva prenatalni određivanje prirođenih i nasljednih bolesti fetusa. U principu, sve trudnice trebaju biti prikazan kako bi se uklonili nasljedne bolesti. Ona koristi ultrazvučnu pregled, biokemijske testove serumu trudnica. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku mogu biti:

• prisutnost u obitelji dijagnosticirati nasljedne bolesti;
• majčina dob veća od 35 godina;
• prethodna spontanih pobačaja kod žena, s nejasnim uzroka mrtvorođenja.

važnost prevencije

Medicinska genetika svake godine popravlja i daje više mogućnosti kako bi se spriječilo većinu nasljednih bolesti. Svaka obitelj sa zdravstvenim problemima pružiti sve pojedinosti o tome što su u opasnosti i da mogu računati. Povećanje svijesti genetski i biološki grassroots, promicanju zdravog načina života u svim fazama osobe, možemo povećati šanse za ljudsko rođenje zdravog potomstva.

No, u isto vrijeme, zagađena voda, zrak, hrana s mutagenim i kancerogene tvari povećavaju učestalost multifaktorijalnih bolesti. Ako dostignuća genetike će se koristiti u medicini, a broj djece rođene s nasljednih bolesti, smanjit će se, bit će na raspolaganju ranu dijagnozu i adekvatno liječenje bolesnika.