Nasljedne bolesti ljudskih - mutacijama gena

Nasljedne bolesti imaju etiološki faktor u obliku mutacije, koje su ne samo uzrok odstupanja, ali i utjecati na njihovu patogenezu. U tim slučajevima postoji i genetska predispozicija.

Nasljedne mutacije su podijeljeni u genetske i kromosomske bolesti. Prvi prošao bez promjene tijekom generacije, koja je uzrokovana djelovanjem mutiranih gena, ali je patogeneza povezan s primarnim produkata gena (abnormalne strukture je nedostatak enzima i proteina).

Kromosomske nasljedna bolest klasificirani prema vrsti sindroma mutacija koje uzrokuju numeričku (aneuploidija, poliploidiju) i strukturne (duplikacije, translokacije, inverzije, brisanja) pregradnje. Tu je i podjela mono- i poligenska bolesti. Potonji je često zbog nasljedne predispozicije.

Druga skupina su odstupanja koja se javljaju za vrijeme fetalnog i nekompatibilnost majčinskih protutijela. Primjer je hemolitička bolest novorođenčeta.

Nasljedne bolesti čovjeka u velikoj mjeri odnose na stanje roditelja na majčinoj strani. Na primjer, ako je majka doživjela rak dojke, postoji velika vjerojatnost sudara sa sličnim problemom. A ako je bliski rođak s dijagnozom bolesti vjerojatnosti se udvostručio. Ako je osoba u opasnosti preporuča se napraviti mamografiju svake godine. Smatra se da je karcinom dojke je uzrokovan su mutirani geni prenose od majke ili oca. Ako su geni funkcioniraju normalno, stanice mliječne žlijezde razvijaju povoljno, u slučaju povrede može početi od raka dojke.

Ako je majka u starosti slomio kost s malim padom ili postanu kraći, a zatim osteoporoze. Njezina djeca se pojavi visok rizik od iste bolesti. Takve nasljedne bolesti su vrlo česte u obitelji. Čovjek ne može utjecati na svoje gene i eliminirati razne faktore rizika (dob, spol). Međutim, kako za održavanje zdravlja kostiju i smanjiti rizik postoji. Da biste to učinili, morate slijediti prehranu bogatu vitaminom D i kalcijem, sudjelovati u fizičkim aktivnostima, eliminirati pušenje i alkohol.

Srčane bolesti smatra se uglavnom muškarci. Međutim, oni su glavni uzrok smrtnosti majki i nasljedna. Visoki krvni tlak (hipertenzija), kolesterol i dijabetes su glavni faktori rizika koji rezultiraju u razvoju bolesti srca i imaju genetske predispozicije. Smanjiti vjerojatnost bolesti može se pridržavaju zdravog načina života i kontrolu učinaka stresa. Kako dobiti bolest pod kontrolom, morate ići na redovite preglede.

Depresija se također spada u kategoriju ljudskih nasljednih poremećaja. Njegov razvoj utječu geni, hormonalni sastav, kemijski mozak neravnoteže, uz prisutnost stresnih događaja. Ako roditelji pate od ove bolesti, djeca i tu je ista tendencija. Ako postoji obiteljska povijest bolesti treba pratiti promjene u raspoloženju, za rješavanje problema rano i zauzimaju svoje liječenje.

Autoimune nasljedne bolesti uglavnom pogađa samo žene i prenose s majke na kćer. Ako roditelj pati od reumatoidnog artritisa, dijabetesa ovisnog o inzulinu i drugih autoimunih bolesti, postoji velika vjerojatnost da njezina prijenosa na sljedeće generacije. Ovi poremećaji nisu nužno povezani s istom bolešću. Na primjer, jedan član obitelji razvija celijakije, a drugi - multiple skleroze.