Genetske bolesti

Patološki mutacija razini gena, koji su naslijedili, karakteriziraju genetske bolesti čovjeka.

Znanstvenici su otkrili da pojedinac kat definira skup kromosoma. Svaka normalna osoba ima dva kromosoma X i Y. Tijekom trudnoće, beba je prošao s roditelja na jednom kromosomu, koji tvore par Hu - dječaka, XX - djevojka. Majka daje plod samo X kromosom. Otac može dati za buduću nasljednika na jedan od dva kromosoma koji određuju spol potonje.

Istražni muška neplodnost, znanstvenici su pokazali veći interes za Y kromosom. Utvrđeno je povezanost između neplodnosti i mutira voća. Ireverzibilni reakcije javljaju se točno na Y kromosomu.

Genetske bolesti su faktor rizika za nastanak azoospermijom, koji je uzrokovan mutacijom Y kromosoma.

Genetske bolesti su poznati za dugo vremena. Razlog njihovog nastanka je postalo jasno s dolaskom mogućnost da provode istraživanja na genetskoj razini. Neke bolesti, kao što je daltonizam se prenosi od ženskog kromosoma. Pacijenti također mogu biti čovjek.

Mentalna retardacija i nerazvijenost i zbog genske mutacije. Dakako, mnogi su čuli za Downov sindrom, Huntingtonova bolest ili autizma. Osoba može razboljeti u rasponu dobi trideset-pedeset samo Huntingtonova bolest. Ostale navedene bolesti mogu napasti život od rođenja.

Određene tvari koje se ne apsorbira u tijelo djeteta, doprinijeti razvoju bolesti. Rijetke genetske bolesti uzrokovane, na primjer, nedovoljan unos glukoze ili proteina, može uzrokovati ozbiljne štete na malom ljudsko zdravlje. Stoga, trebali bi dječji jelovnik s pažnjom.

Moderna medicina može otkriti cističnu fibrozu već prenatalni razinu. Takva prilika je postala dostupna zbog provoditi klinička ispitivanja kemije na analizu sedam para kromosoma, kao i kada je u potrazi za gensku mutanata. Ova dijagnoza je od najveće važnosti za parove koji žele imati djecu.

Multifaktorijalna genetske bolesti uzrokovane predispozicijom na genetskoj razini. Ova grupa obuhvaća kardiovaskularne patologije i neuro-degenerativne, farmakogenomike i onkologije.

Žena koja pati od genetske bolesti, treba biti pod posebnom kontrolom, ne samo tijekom trudnoće, ali i prije i poslije. Bolest može biti pogoršano zbog trudnoće.

Liječnici su u mogućnosti provesti korekciju gena embrij. To vam omogućuje da preusmjerite oštećeni gen manifestaciju, uzrokujući Menkes sindrom, kao i bolesti uzrokovane povredom srastanje.

Dijagnoza se može spriječiti mnoge genetske bolesti. Ovo je velika vijest za sve buduće roditelje. Molekularna dijagnostika i genotipizacija se izvodi na posebnom opremom pomoću ultra-moderne metode molekularne biologije. Računalo prenosi rezultate putem posebnog programa. Nove tehnologije omogućuju održavanje baze podataka genotipa provodeći komparativnu analizu rezultata.

Mutacije su medicinsku vrijednost, ili nukleotidi su prikupljeni u posebnoj bazi podataka, a većina informativne polimorfizmi se skupljaju u grupama.

Genetske bolesti su definirane uglavnom PCR i masene spektrometrije. Analizirani ljudske DNA.

Moderna medicina analizira sto i pedeset genetske mutacije istovremeno. Analiza traje samo nekoliko sati.

Rad u temu kloniranja otvara nove vidike za znanost i medicinu.