Menkes sindrom: opis i dijagnoza

Menkes sindrom, koji se također zove bolest kovrčava kosa - rijetka i vrlo ozbiljna genetska bolest. To utječe na dječake i, na žalost, ne može se liječiti.

Uzroci bolesti

Menkes sindrom je posljedica neispravnog funkcioniranja ATR7A gena. Kao rezultat tijela anomalija ne apsorbira bakar, koji je pohranjen u bubrezima, i sva ostala tijela doživljava tešku stres vode, prolaze brzo uništenje. Prije svega, pate od srca, mozga, kostiju, krvnih žila i kose. Bolest se nasljeđuje i vrlo je rijetka. Rizik je oko 1 na 50-100 milijuna i distribuira uglavnom u muškaraca. U djece sindroma ženske praktički ne dogodi.

Prvi simptomi Menkes sindroma

Dijete rođeno sa ovom bolešću, izgleda i osjeća se posve normalno u prvim tjednima života. To je bio tek treći mjesec od simptoma pojavljuju, što znači da je beba razvija Menkes sindrom:

• Kovrčava kosa na licu mjesta je pao dolje malo dijete. Oni su vrlo rijetke i svijetle. Na bliže inspekcije očito je da je kosa vrlo krhak i isprepleteni. Oni izgledaju zbunjeno. Isprepleteni kao glavu i obrve.
• Koža je neprirodno bljedilo.
• Dječji lice prilično debeo.
• Most nosa je ravna.
• Smanjena temperatura.
• Hrana za bebe postaje problematično. Apetit je gotovo nepostojeći. Osim toga, postoje varijacije u radu crijeva.
• Mali pasivni, pospan i spor, a lice mu pokazuje gotovo bez emocija. Postoje svi znaci apatije.
• Dječji često muče grčevi.
• Dijete znatno zaostaju svojim vršnjacima i više ne činiti i ono što je već uspio saznati.

dijagnoza sindroma

Treba napomenuti da su mnoge rijetke bolesti je teško dijagnosticirati. Jedan od razloga za to - slabe svijesti o dječjim liječnika. U slučaju Menkes sindrom pedijatra može upozoriti neobičan tip klinac kose. Otkrivajući simptomi su grčevi, koji se povremeno pojavljuju u djeteta.

Mnogi od gore navedenih simptoma se javljaju u drugim, daleko manje opasnih bolesti. Stoga, kako bi ih naći u vašeg djeteta panike nije potrebno. No, potrebno je da ga pregleda. Glavne vrste dijagnostike Menkes sindrom je krvni test za razine prisutnosti u njemu bakra i X-zrake kostiju, što može pokazati svoje karakteristične promjene.

sprečavanje bolesti

Nažalost, prevencija sindroma metode Menkes medicina još nije izumio. U opasnosti - muških beba koji su imali rodbinu s tom bolesti. Odredite bolest u ranoj fazi razvoja embrija, a to je gotovo nemoguće spriječiti više. Naravno, neke žene traže se pitanje da li je moguće planirati trudnoću s Menkes sindrom u obitelji svoga muža? Odgovor na to može samo dati dobar genetičar, koji će analizirati prednosti i nedostatke, će dijagnosticirati, crtanje „genetski stablo”, a tek onda objaviti stupanj rizika. Preporučljivo je da se odluka o planiranju potomstva tek nakon konzultacija sa stručnjacima.

Tretman bolesti kovrčava kosa

Nažalost, sindrom Menkes se smatra neizlječivom bolešću. Prognoza na to vrlo teško. Bolest se brzo napreduje, što uzrokuje nepovratne promjene u tijelu. Osim mentalnom retardacijom, koji je gotovo uvijek u pratnji sindroma, sprečava razvoj živčanog sustava, oslabljen rad srca, promjene koštane strukture.

Život s Menkes sindrom je kratko. Većina djece umre nakon dvije do tri godine nakon rođenja. Često se dogodi iznenada - na pozadini opće stabilnosti - od upale pluća, infekcije ili rupture krvnih žila.

Iako tretmani kao takav lijek ne zna, postoje metode za olakšavanje stanja pacijenta. To je umjetni opskrba bakra u tijelu, koji se primjenjuje intravenski. Ova terapija je nešto ometa razvoj bolesti, a djelomično otklanja simptome. Ali samo pod uvjetom da se pravovremeno početka nju - naime, od prvih dana ili najviše tjedana života (dok ne bude nepovratne promjene u mozgu). Koji, nažalost, gotovo je nemoguće - u stvari se pojavljuje simptomatska slika samo nekoliko mjeseci do tri godine. U drugim slučajevima, liječnici mogu ponuditi samo suportivna terapija.

Vrlo rijetko, ali događa se da Menkes sindrom javlja u blagom obliku. Ova vrsta bolesti naziva sindrom zatiljna rog i karakterizira razaranje vezivnog tkiva. Bolesnici s tom dijagnozom ne zaostaju u mentalnom razvoju, ali krajnji rezultat je i dalje jadan. Jedina bolest počinje razvijati mnogo kasnije: desetak godina.