Von Willebrandova bolest

Angiohemophilia, ili, drugim riječima, von Willebrandova bolest (također se piše o njoj „atrombotsitopenicheskaya purpura”) - krvni poremećaj karakterizira smanjenje zgrušavanja krvi te je naslijedio u autosomno dominantni ili recesivni način automno. Patologija događa s frekvencijom od 1: 1000. Očekivano trajanje života bolesnih ljudi se ne smanjuje, ali uvijek postoji velika vjerojatnost razvijanja život opasno krvarenje.

Uzrok ove bolesti je nedostatak određene tvari (Von Willebrandov faktor) koji se nalazi u stijenki posude i da služi kao stabilizator i transporter faktora VIII (antihemophilic globulin ili A) sustava koagulacije krvi. Kao rezultat poremećene adhezije trombocita na zidu krvnih žila, njihov aglutinacije s jednom drugom, smanjenje broja krvnih stanica i zgrušavanje povećao vrijeme krvarenja.

Von Willebrandov bolest ima nekoliko vrsta.

Tip 1 karakteriziran nedovoljnog broja von Willebrandov faktor uz nepromijenjenu kemijske strukture. To se događa u oko 75% bolesnika s dijagnozom. Autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja.

Tip 2. promjene utječu na prostornu strukturu Willebrandov faktor u normalnim koncentracijama u krvi. Klinički promatrati u 5-15% bolesnika. Pod uvjetom da je nekoliko podtipova (A, B, M, N). Nasljeđivanje može teći kako autosomno dominantni i autosomno recesivno način.

Tip 3. Najteži tekućem obliku. Je karakteriziran vrlo nisku razinu u plazmi faktora vWF (manje od 10% od normalno). Dijagnoze manje od 5% pacijenata. Nasljeđivanje javlja u autosomno recesivno.

Trombocita tipa. Zbog mutacija koje su naslijeđene u autosomno dominantno-tipa, postoji receptor složena struktura povrede krvnih pločica, vezanje za von Willebrandov faktor.

Stečena tipa. Ona nastaje tijekom života kao posljedica autoimunih procesa, karakterizira pojava autoantitijela u krvnoj plazmi Willebrandov faktor.

S obzirom na činjenicu da postoji raznolikom vrste Willebrandov bolesti, klinička slika može biti vrlo raznolika. Hemoragijskog sindrom može varirati od blažih oblika s prevlasti nazalno i gingivalnu krvarenje u teškog oblika koji se pojavljuju s teškim maternice i gastro-intestinalni krvarenja. U djece, bolest može biti osumnjičen za spontanog krvarenja iz nosa i česte modrice na koži. Budući da naslijedi bolest ne poštuje spolnim kromosomima, vjerojatnost udaranje isti za oba spola. Žene, međutim, zbog ustavnih i fiziološkim karakteristikama organizma, bolest je teže podnosi. Često razviti oslabiti menoragija, visoku vjerojatnost postpartum krvarenje. To može dovesti do pojave post-hemoragične anemije. Tu je i mala vjerojatnost gemoartrozov, ne dovesti do ozbiljnih povreda motoričke funkcije.

Kako dijagnosticirati von Willebrandov bolest?

To je prilično jednostavan proces. Dijagnoza bolesti se javlja na osnovu brojnih instrumentalnih uzoraka, određivanja stanja krvnih žila; Analiza krvi, koji identificira razinu aktivnosti Willebrandov faktor, brzina zgrušavanja krvi, moguće prisutnosti autoantitijela u krvnoj plazmi. Potrebno je apelirati na genetičkog savjetovanja utvrditi prirodu nasljeđivanja i rizik od razvoja bolesti u kasnijim generacijama.

Willebrandova bolest se može liječiti na temelju specifičnih i nespecifičnih metodama. Kada nespecifični pristup koristi mehaničku zaustaviti krvarenje, lokalne hemostatike, aminokaprojevu kiselinu (inhibira aktivnost fibrinolize krvi) Dicynonum (pojačava trombogenezu). Kada je specifična terapija može se koristiti kripretsipitatov koje sadrže sredstva za koagulaciju i neke faktore zgrušavanja.

Je li moguće spriječiti von Willebrandov bolest?

Kao preventivne mjere se preporučuju nježne vježbe, ne nose rizik od ozljeda, kao i istraživanja prije nego zasnivanje dijete na genealoško stablo obitelji, članovi koji su nositelji bolesti.