Urbach-vite bolest: simptomi, liječenje, prognoza

Bolesti Urbach-Vite - iznimno rijedak genetski poremećaj, prenosi u autosomno recesivno. Uzrok bolesti - mutacija na prvom kromosomu u ECM1 gena. U medicinskoj literaturi postoji još jedan naziv za bolest - lipoid proteinosis.

Povijest otkrića

Prvi slučaj bolesti, čiji simptomi su u skladu sa bolešću Urbach-vite, zabilježen je 1908. godine. To je opisao švicarski profesor i Audiolog Friedrich Siebenmann. Godine 1925. švicarski dermatolog i histologist Iogann Misher opisao tri slična slučaja.

Međutim, službeno je rijedak recesivna genetska bolest zabilježeni su samo u 1929. kod dermatologa i Urbach otolagingologom Vita. To Erich Urbach zove patologiju lipoid proteinosis, jer je vjerovao da je u vezi s neravnotežom lipida i proteina depozita u tkivima u tijelu.

Budući da se otvor je registriran u skladu s različitim izvorima od tristo do četiristo slučajeva bolesti u svijetu.

simptomi

Među najčešćih simptoma bolesti - osip oko kapaka kao papula (oni su također dostupni na Luba i vrat), pacijent postaje promukao glas, tu je smanjenje u regenerativne sposobnosti kože, sluznice zadebljanje i otvrdnuće na moždano tkivo u vremenskom području. Posljednji simptom je najopasnija, jer to može dovesti do temporalnog režnja epilepsije.

Prvi puta se bolest manifestira u dobi detstkom (3-7 godina). Bilo je tada da ima osip na koži, i promuklost.

Valja napomenuti da su ovi simptomi su nejasne i mogu se uvelike razlikuju od pacijenta do pacijenta. Kao bolesti Urbach-Vite prenosi autosomno recesivno, to ne manifestira ako je genotip normalnog dominantnog alela. Često ljudi ne shvaćaju da su oni nositelji mutiranog gena. Neki mediji je rijetka bolest nema simptoma. I to samo ako oba roditelja imaju gen odgovoran za Lipoid proteinosis, bolest se može manifestirati na potomstvo.

dijagnostika

Urbach-vite bolest je teško se dijagnosticira jer simptomi to nije univerzalno. U slučaju osipa (papula) na kapcima, Zajčeva osip na koži na vratu i čelu, dijagnoza uključuje posjete dermatologu.

Za sumnja bolesti Urbach-Vitezovićevih dodijeljena MRI bez kontrasta koji može otkriti nakupljanje kalcija u tijelu. Međutim, ovaj simptom ne znači nužno da lipoidnu proteinosis. Kalcifikacija je također karakteristika herpes simplex encefalitis i.

Ključnu ulogu u dijagnostici genetičkih istraživanja predstava. To ga čini moguće utvrditi sa sigurnošću da li je genske mutacije ECM1, i ako je tako, da li ta mutacija dovela do bolesti Urbach-Vitezovićevih.

liječenje

Unatoč činjenici da je lipoid proteinosis je otvoren za dugo vremena, to je rijetka bolest, kao i većina genetske abnormalnosti se ne može izliječiti. Međutim, najnovija zbivanja u području biokemije dopustiti ublažiti mnoge simptome bolesti.

Dakle, pozitivan trend uočen tijekom primanja „heparin” i „dimetilsulfoksid”, iako ne u svim slučajevima. Oralno davanje manjih doza „dimetil” (Dimexidum) zbog protuupalna svojstva lijeka, smanjuju dermotropic manifestacije bolesti.

Korištenje „D-penicilamin” također je bila uspješna, ali ne koristi. Registrirani i slučajevi pacijenata „Tigasonom”, koji se obično propisuje za psorijazu.

Budući da kalcij taloženje u tkivu mozga može dovesti do stvaranja viška električne impulse i epileptičnih napada, pacijenti propisanih antikonvulzivi ( „Metindion” „etosuksimid”).

pogled

Urbach-Vite bolest uz odgovarajuće liječenje, u pravilu, nije opasno. Osobe koje pate od ove bolesti može živjeti dug i ispunjen život. No, ne smije se zanemariti redovite posjete liječniku. Zbog zadebljanja sluznice u nekim slučajevima u razvoju opstrukcije dišnih putova. Takvi pacijenti vratiti prohodnost dišnog puta je potrebno traheotomi ili upotrebom lasera ugljičnog dioksida.

U slučajevima kada kalcija depoziti dovesti do epileptičkih napadaja, potrebno je vidjeti stručnjaka-epileptolog koji odabire odgovarajući tretman, ovisno o težini simptoma.