Prader Willi sindrom

Prader Willi sindrom - rijedak genetski poremećaj, vrsta nasljednog prijenosa nije uspostavljena do danas. Prvo Prader Willi sindrom opisao je 1959. švicarski pedijatar H. Willi i A. Prader, a koji duguje svoje ime. Ova patologija se također naziva sindrom od tri «hipo» (hipotonija, hypogonadismus, hypomentia): mišićna hipotonija, demencija i hipogonadizam. Osim toga, u kliničkoj slici je prisutan nizak rast i acromicria - mala veličina ruku i stopala. Bolest je složen genetske abnormalnosti koje se prenose u autosomno recesivno, sindrom se najčešće javlja sporadično, ali postoje slučajevi obiteljske podatke. U pravilu, citogenetičke studije ne otkrivaju abnormalnosti.

Za ovu patologiju je tipično u kombinaciji s takvim bolestima kao što su teške mentalne retardacije s cerebralnom pretilosti, niskog rasta, te displazične gipogenitalizme fenomen. Od velike je važnosti u patogenezi ove bolesti dati hipotalamus disfunkcije. Učinkovite metode prevencije i liječenja specifične Prader-Willi sindroma sada ne postoje.

U razvoju bolesti, postoje dvije faze. Ubrzo nakon rođenja djeteta slavi tešku hipotonija. Simptomi su tako izrazito da djeca ne mogu napraviti spontane pokrete, i što je najgore od svega, ne može sisati, tako da ćete morati da ih hrane iz pipete ili kroz cijev. Rezultat je žestoko mišića hipotonija i odgođeno formiranje lokomotornog statičkih funkcija - djeca ne mogu držati glavu gore, sjesti itd Osim toga, postoji tendencija da se hipotermije ..

Razvoj sljedeću fazu odvija u nekoliko tjedana (mjeseci), obično na kraju prvog i početkom druge godine života. Simptomi hipotenzija se smanjuje, a razvio bulimiju, u kojima djeca dožive stalna glad, aktivno su u potrazi za hranom. Kao rezultat toga, ona počinje razvijati pretilosti, koji ima vrlo karakterističan oblik distribucije potkožnog masnog tkiva - najveći dio se nalazi na proksimalnih ekstremiteta (kukova i ramena) i tijela, tako da se ruke i noge su nesrazmjerno mali kist. Osim toga, u ovoj fazi bolesti manifestira mentalne retardacije: otežan govor, vokabular postaje vrlo ograničena. Karakterizira pojavom hipogonadizam: Dječaci se očituje u hipoplazije penisa kod djevojčica - u hipoplazija na usne. U većini slučajeva, Prader Willi sindrom je u pratnji šećerne bolesti.

Temelj za postavljanje dijagnoze ove bolesti je identifikacija skupa tipičnih simptoma, kao citogenetičke studije i karyotyping ne otkriva nikakve osobitosti. Uobičajeno je razlikovati dvije glavne skupine kliničkih znakova: promatrana od rođenja do tri godine starosti i manifestira se u više od tri godine. Prva skupina znakova su: težina nisko rođenje, hipotonija i hranjenje poteškoće. Vrlo često, majka reći vrlo slabi, tihi fetalni pokreti u perinatalnom razdoblju. Ponekad i do šest mjeseci imaju povećanu pospanost, konvulzije, letargija i apneja za vrijeme spavanja. Karakteristično odgođen psihomotorni razvoj i dysmorphia (almond- oblik očiju, širok promjer bifrontalny i spustio uglovima usta).

Prader-Willi sindrom je fenotipske sličnost s prirođene bolesti kao hipotireozom, koji je također naznačen time, mišićne hipotonije, prekomjernim taloženjem masti u tipičnom polju odgođeno psihomotorni razvoj i rast.

S obzirom na dostupnost širokog niza bolesti, dobiva svoje ime od prve opisao svoje učenje, postoji neka zbrka. Vrlo često, Prader Willi sindrom naziva se kao „bolesti resica Brandta”, iako je bolest nema apsolutno nikakve veze s njemačkom političaru Willyja Brandta, koji je bio četvrti savezni kancelar Njemačke (1969-1974).