Što je citogenetska studija?

Moderna medicina može ponuditi buduće očeve, ne samo znati spol djeteta i vidjeti njegove crte lica, ali i unaprijed odrediti što su bolesti čekaju svoje potomstvo u budućnosti. Ona pomaže u citogenetskog studija. Za svoj udio samo nekoliko mililitara krvi ili bilo koje druge tekućine / fetalnog tkiva. Nakon složene kemijske i fizičke manipulacije materijala liječnik-genetičar može dati odgovore na sedam pitanja.

definicija

Citogenetička studija - mikrobiološki studije humanog genetskog materijala za identifikaciju gena, kromosomsku ili mitohondrijske mutacije i rak. Vrijednost ovog studija određuje dostupnost stanica za karyotyping i proučavanje promjena koje se događaju u njima.

Pojava molekule DNA u jezgri stanica uvelike ovisi o fazi staničnog ciklusa. U svrhu provedbe analize, potrebno je da je došlo do konjugacija kromosoma, koji je u metafazi mejoze u. U kvalitativni ograda materijal svakog kromosoma vidljiv kao dva odvojena kromatide raspoređeni u središtu stanica. To je pogodno za provesti citogenetskog studija. Humani normalni kariotip se sastoji od 22 parova autosoma i spolnih kromosoma u dvije. Kod žena, to je XX, a muškarci - XY.

svjedočenje

Citološku pretragu provodi u prisutnosti specifičnih indikacija od oba roditelja i od djeteta:

- muška neplodnost;
- Primarna amenoreja;
- uobičajeno pobačaj;
- povijest mrtvorođenče;
- dobivanja djece sa kromosomskim aberacijama;
- prisutnost djece s teškoćama u razvoju;
- prije nego što je postupak in vitro oplodnje (IVF);
- Povijest neuspješnih IVF.

postoje određene indicije na fetus:

- prisutnost nerođenog djeteta malformacija;
- mentalna retardacija;
- psihomotorna retardacija;
- spol anomalija.

Istraživanje u krvi i koštanoj srži

Citogenetičku analizu krvi i koštane srži koristi se za određivanje kariotip, otkrivanje kvantitativne i kvalitativne nedostatke u strukturi kromosoma, i potvrda raka. Krv stanice s jezgrama (leukociti) uzgojene su u hranjivom mediju za tri dana, a zatim dobiveni materijal je fiksiran na mikroskopskom stakalcu i ispituje pod mikroskopom. U ovoj fazi važno je kvaliteta materijala i bojenje fiksnu razinu laboratorijskim liječnika koji će obavljati studiju.

Analizirati koštane srži moraju biti dobiveni iz uzorka biopsije od najmanje dvadeset stanica. Ograda materijala treba provesti samo pod uvjetima zdravstvene ustanove, kao i bolan postupak, a osim toga, sterilnim uvjetima su potrebne kako bi se spriječilo punkcije mjestu infekcije.

fetalna studija

Citogenetskog studija fetusa odredio liječnik-genetičar, nakon savjetovanja s par. Postoji nekoliko opcija za ovu kolekciju materijala analize. Najraniji - biopsija posteljica. Ograda materijal citogenetskog studija korionski obavlja transvaginalni pod kontrolom ultrazvuka. Aspiracija igla se uzima nekoliko resica buduće posteljice, koji već sadrže DNK embrija. Postupak se može provesti s 10-og tjedna trudnoće. Od trećeg mjeseca mogu učiniti amniocentezu. To aspiracija amnionske tekućine, gdje su epitelne stanice fetusa koji se mogu koristiti kao materijal za studije.

Treća mogućnost - cordocentesis. Ovaj postupak može naškoditi djetetu, tako da dokazi moraju biti dovoljno uvjerljiv. Kroz trbušni zid u amnionske balon ušao u iglu, koji je tada ima da se u venu u krvi pupkovine i sudjelovati. Cijeli postupak se izvodi pod kontrolom ultrazvuka.

S ove metode moguće je odrediti monogenskih, kromosomske i mitohondrijsku patologije djeteta i odlučiti o produljenju ili prekid trudnoće.

Analiza stanica tumora

Molekularna citogenetskog studija kromosoma stanica raka je teško zbog njihove morfološke promjene, kao i teško vidjeti bendove. To može biti izgon, brisanje i sl. G. Korištenje hibridizacije in situ (npr. E., „Na licu mjesta”) na proučavanju takvih uzoraka za trenutnu razinu. To otkriva položaj kromosoma u svakoj molekuli DNA ili RNA. Stoga je moguće da se potraga za markere i druge bolesti. Važno je da istraživanje može se provoditi ne samo metafazi, ali i međufaze, što povećava količinu materijala.

Glavni ulov je upravo u markera raka, jer je u svakom slučaju potrebno je pripremiti individualni sekvencu nukleotida i širiti ga. Zatim, nakon što sakupi dovoljnu količinu ciljne DNA, to se izvodi, u stvari, hibridizacije. Na kraju trebate odvojiti područja koja su identificirani i izvući zaključak o rezultatima istraživanja.

Vrste kromosom poremećaji

Danas postoji nekoliko vrsta kromosomskih abnormalnosti:

- monosomijom - ima samo jedan par kromosoma od (Shereshevscky bolest - Turner);
- trisomije - dodavanje još kromosom (i jabukovača superwoman supermuzhchiny, Downov sindrom, Patau, Edwards);
- brisanje - uklanjanje dio kromosoma (mozaik oblika abnormalnosti kromosoma);
- umnožavanje - umnožavanje određeno područje na kromosomu ruku;
- inverzija - red kromosom regija je sto osamdeset stupnjeva;
- translokacija - prijenos dijela genoma iz jednog kromosoma u drugu.

Strukturne abnormalnosti kromosoma prenose na sljedeću generaciju i može akumulirati, stoga povećava rizik od rođenja bolesne djece. Materijalni citogenetičke studije pažljivo ispitati za štetu, te je zaključeno da je stanje cijelog organizma.

Klinički značaj

Stanica koja je stekla ili kongenitalne anomalije, mogao bi biti preteča cijeli klan stanice koje formiraju tumor ili stigma disembriogeneza. Njihovo pravovremeno otkrivanje olakšava rano otkrivanje i odluka o daljnje liječenje taktike. Citogenetskog studija pruža priliku za mnoge parove, imaju neispravan recesivne gene koji rađaju zdravu djecu, ili, ako to nije moguće, na razmišljanje o procesu umjetne oplodnje i surogat.