Kongenitalna slijepilo Leber: uzroci, simptomi i karakteristike liječenja

Bolesti vizualnog aparata uvijek dati pacijentu mnogo neugodnosti i problema. Oči - je glavni osjetilni organ. Uz to, ljudi mogu vidjeti svijet i potpuno se orijentirati u prostoru. Najstrašniji patologija smatra gubitak centralnog vida. U medicinskoj praksi, utvrđeno je pozvao Leberova slijepilo. Liječenje simptoma, uzroka bolesti - to su samo neka od pitanja kojima će se raspravljati u današnjem članku.

Opis bolesti i njegove varijante

Gubitak vida je očna patologija jedinicu u kojoj je djelomično ili potpuno sljepilo. Ovo stanje nije povezana s izravnim pogledom na oštećenja organa. To je funkcionalna jedan. Bolest uzrokuje poremećaj živaca vizualnog aparata. Upravo je to slučaj kada se, tijekom oftalmoloških pregleda, liječnik ne vidi nikakve značajne odstupanja. U tom slučaju, pacijent žali uporni oštećenja vida.

Slijepilo je od dvije vrste: prolazan (prolazne) i kongenitalne. Prvi slučaj karakterizira privremeni gubitak vida. Razvoj bolesti, obično uzrokovane ishemijom u bazenu karotidnu arteriju. Uz pomoć lijekova ili self-vizije uskoro se vraća. Ako je pozadina prolaznih sljepoće simptome ishemije napreduje, operacija je izvedena. Ova vrsta operacije često kako bi se spriječilo moždani udar u bolesnika.

Kongenitalna slijepilo Leber je od posebnog interesa za liječnika i znanstvenika. Dakle, to je poželjno uzeti u obzir ovu patologiju odvojeno.

Značajke Leberove kongenitalne amauroze

Nasljedni oblik bolesti, povezane s liječnici genetske bolesti rodopsinu proizvodnje. Ona je odgovorna za prijenos informacija duž živčanih snopova u mozgu. Ako rhodopsina dovoljno, retina je uspješno pretvara svjetlost u impulse od kojih su vizualne slike formirane kasnije. Prema posljednjim istraživanjima na tu temu, osim rhodopsina patološki proces također se proteže i na druga područja - šipke i kukova.

Leber prirođenih slijepilo prvi put se spominje 1867. godine. Znanstvenik, čije je ime bilo kasnije zove bolest, identificirati svoje glavne manifestacije. To je posebno sljepilo, nistagmus, i izgled dobi spotova na fundusa. Patologija je relativno rijetka (3 slučaja na 100 tisuća. Stanovnika). To jednako pogađa i muškarce i žene.

Glavni razlozi

Zašto postoji prirođena slijepilo Leber? Uzroci bolesti su još uvijek nepoznati. Mnogi liječnici kažu o tome zbog nedostatka jasnih elemenata specifičnost pigmentnog epitela (rhodopsina) s fotoreceptora. To je uzrokovano poremećajima genetskog materijala. Patologija je autosomno recesivno način prijenosa. To je da se bojao samo ako su oba roditelja DNA se nalazi u mutirani gen.

Riječ je o genu RPE-65 u prvom kromosomu. Na znanstvenika danas, postoji oko 80 vrsta njegovih mutacija, koja stvaraju predispoziciju niz oblika mrežnice abiotrophy. Protein kodiran ovim genom je odgovoran za metabolizam retinola u pigmentnog epitela. U prisutnosti genetski defekt opisani proces ne uspije. Kao rezultat toga, sinteza rhodopsina zaustavlja, što rezultira pojavom simptoma karakterističnih bolesti.

klinička slika

Nasljedna Leberova kongenitalna slijepilo je otkrivena u ranom djetinjstvu. U djece s tom dijagnozom obično nema vizualnih refleksa. Oni su nespretni i povremeno se ozlijediti. Važno je napomenuti da je sljepoća nije apsolutna pri rođenju. Tijekom života djeteta ona napreduje, ali bliže pubertet dovodi do potpunog gubitka vida. Međutim, postoje iznimke.

Kongenitalna amauroze Leberova karakteriziraju slijedeće simptome:

1. Prisilno pokreta očiju.
2. Učenici reagiraju slabo na svjetlo.
3. Dijete je dovoljno teško usredotočiti svoj pogled na jedan objekt. To praktički ne razlikuje obližnjih objekata.
4. Pogledajte stalno luta.
5. Patologija je često popraćena keratokonusa. Ovaj nedostatak je u kojem je rožnica mijenja konvencionalni konfiguraciju. Postaje konične.

Leberova kongenitalna slijepilo, u većini slučajeva, sustavne prirode i povezan je s drugim poremećajima. Takva djeca imaju mentalnu retardaciju. Oni obično imaju slabu ili nikakvu raspravu. Bolest je dopunjena drugim poremećajima unutarnjih organa.

Postupci dijagnoze

Zbog velikog broja manifestacija bolesti različitih sustava ponekad je teško pravovremeno sumnja Leberovom kongenitalne amaurozom. Uzroci, simptomi ove bolesti, a većina roditelja ne zna. Dakle, oni ne odmah tražiti pomoć od liječnika.

Dijagnoza se bavi optometrista. Ponekad vam je potrebna pomoć izvan stručnjaka :. neurologa, Angiology, itd pregled pacijenta počinje s proučavanjem njegove povijesti. U tom slučaju, liječnik tijekom pregleda može zatražiti pojašnjenje pitanja. Na primjer, kada se prvi simptomi bolesti, slučajevi amaurozom drugih članova obitelji je identificiran.

Ona je obavezna da se malo stručnjaka pacijenta ispituje fundusa oka, vid provjere, kvaliteta vizualnog refleksa. Ako je potrebno, to se odnosi i na MR, kao i odrediti dodatne konzultacije s genetičar.

terapija Značajke

Leberova kongenitalna slijepilo nije izlječiva. Prikladno, prema nekim oftalmologa smatra imenovanje terapiju održavanja. Takav tečaj uključuje uporabu vitamina kompleksa, intraokularne injekcije i vazodilatorskih lijekova.

Tipično, takve pacijente, a da pritom zadrže dovoljnu razinu gledišta, liječnik propisuje naočale. Međutim, čak i uz njihovu pomoć to je vrlo teško razlikovati izraze lica drugih. Dijete je obvezno staviti na račun u neuropatolog.

Roditelji, pak, treba odrediti udaljenost na kojoj se dijete je u stanju razlikovati između izražavanja drugih ljudi. Za pravilno formiranje središnjeg živčanog sustava je bolje biti u rasponu određenom razmak. Ovaj pristup će omogućiti djetetu da prepozna lica, izraze lica za kopiranje i kontaktirati najbliže rodbine.

Prognoza za pacijente

Do danas, liječnici ne mogu ponuditi i ciljano i učinkovit način da se bave amaurozom. Međutim, diljem svijeta, znanstvenici i dalje provoditi klinička ispitivanja i tražiti univerzalni lijek. Neki od njih pokazuju dobre rezultate. Na primjer, kada se daje u mrežnici RPE65 gena pacijenata oči pokazuju značajno poboljšanje vida.

Što se tiče prognozi bolesti, to je u većini slučajeva nepovoljan. Oko 95% bolesnika do 10 godina došlo je potpuni gubitak vida.