Dodatni kromosom kod ljudi. kromosomske anomalije

Ljudsko tijelo - je složeni višedimenzionalni sustav, koji djeluje na različitim razinama. Za organi i stanice mogu raditi u pravo vrijeme, u određenim biokemijskim procesima moraju uključivati određene tvari. To zahtijeva čvrste temelje, to jest ispravan prijenos genetskog koda. To je urođena genetski materijal kontrolira razvoj embrija.

Međutim, genetske informacije mijenjaju se ponekad javljaju koji se pojavljuju u velikim udrugama ili se odnose na pojedine gene. Takve pogreške nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice stanica, a to je cijelih kromosoma. Prema tome, u ovom slučaju, greška se zove kromosoma mutacija.

Svaka ljudska stanica obično sadrži isti broj kromosoma. Oni su ujedinjeni istim genima. Cjelokupni set 23 para kromosoma, ali manje od 2 puta u zametnim stanicama. To je zbog činjenice da je na oplodnju spoj spermija i jajne stanice bi trebalo predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija ne dogodi slučajno, a strogo određenim redoslijedom, uz linearni slijed je isti za sve ljude.

Kromosomske mutacije pridonijeti promjeni u njihovom broju i strukturi. Dakle, postoji svibanj biti dodatni kromosom ili, obrnuto, oni će biti propušteno. Ova neravnoteža može uzrokovati pobačaj ili doprinijeti pojavi kromosomskih poremećaja.

Vrste kromosoma i njihovih abnormalnosti

Kromosom - nositelj genetske informacije u stanici. Predstavlja dvostruku DNA molekulu u kompleksu s histona. Formiranje odvija u profaza kromosoma (za vrijeme stanične diobe). Međutim, tijekom metafazi ih lakše učiti. Kromosomi su sastavljena od dvije kromatide koje se primarno povezani suženje se nalazi na staničnoj ekvator. Primarna suženje dijeli kromosom 2 parcele iste ili različite duljine.

Sljedeće vrste kromosoma:

• metacentric - s rukama jednake duljine;
• submetacentric - s rukama nejednake duljine;
• acrocentric (štap) - jedna kratka i druge duge ramena.

Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja razlikuju se ovisno o postavci. Neki otkriti s mikroskopom nije moguće. U takvim slučajevima, upotrijebite metodu diferencijal bojenje, ali samo kada je pod utjecajem dio se računa u milijunima nukleotida. Tek uspostavom sekvencu nukleotida može otkriti male mutacije. Veći prekršaji rezultiraju naglašenim učinkom na ljudsko tijelo.

U nedostatku jednog kromosoma abnormalnosti zove monosomijom. Dodatni kromosom u tijelu - trisomija.

kromosomske bolesti

Kromosomske bolesti - genetski bolesti koje se javljaju kao posljedica kromosomske aberacije. Oni nastaju zbog promjena u broju kromosoma ili velikih preuređenja

Kada je medicina je još uvijek daleko od trenutne razine razvoja, vjerovalo se da osoba ima 48 kromosoma. Tek je 1956. godine uspjeli su ispravno izračunati nabrojiti i prepoznati vezu između povrede broja kromosoma i nekih nasljednih bolesti.

3 godine kasnije, francuski znanstvenik J. Lejeune, utvrđeno je da je do povrede ljudi mentalnog razvoja i otpornost na infekcije je izravno povezana s genomske mutacije. Radilo se o ekstra kromosoma 21. Ona je jedna od najmanjih, ali je koncentriran veliki broj gena. Dodatni kromosom je zabilježena u jednom od 1000 novorođenčadi. Ovaj kromosomski bolest je daleko najviše proučavao i poznat kao Downov sindrom.

Također u 1959, on je studirao i dokazano da je prisutnost muškog pomoćnim X kromosom dovodi do Klinefelterov bolest u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

No, unatoč činjenici da su kromosomske anomalije promatrane i studirao za dugo vremena, čak i moderna medicina ne može liječiti genetske bolesti. No, umjesto moderniziran metode dijagnoza takvih mutacija.

Uzroci jednog kromosoma viška

Anomalija je jedini razlog za pojavu kromosoma 47 umjesto od 46. Stručnjaci u području medicine je dokazano da je primarni uzrok dodatnog kromosoma - starost trudnice. Stariji trudna, to je veća vjerojatnost nondisjunction. Upravo zbog toga, žene se savjetuje roditi 35 godina. U slučaju trudnoće nakon početka ove godine trebao biti prikazan.

Čimbenici koji doprinose nastanku jednog kromosoma viška, uključuju razinu anomalija porastao u cijelom svijetu, stupanj onečišćenja okoliša, i još mnogo toga.

Smatra se da je dodatni kromosom nastaje ako ste bili u nekoj vrsti sličnim slučajevima. To je samo mit: istraživanja su pokazala da roditelji čija djeca pate od kromosomskih bolesti su savršeno zdravi kariotip.

Dijagnoza posjeti dijete s kromosomskim abnormalnostima

Priznavanje povredama kromosoma naziva aneuploidija screeninga, identificira nedostatak embrija ili višak kromosoma. Trudnice starije od 35 godina treba proći proceduru dobivanja uzorka amnionske tekućine. Ako nađemo povredu kariotipa, trudnica će morati prekinuti trudnoću, kao beba rođena sav život će pretrpjeti ozbiljnu bolest bez učinkovite terapije.

Kršenje kromosomi uglavnom ima majčinski podrijetlo, no treba ispitati ne samo fetalnih stanica, već i tvari koje nastaju tijekom zrenja. Ovaj postupak se naziva dijagnoza genetskih poremećaja polarnog tijela.

Downov sindrom

Znanstvenici prvi opisao mongolizam je dolje. Dodatni kromosom, bolest gena u prisutnosti koja je potrebna za razvoj, je opsežno studirao. Kada mongolizam pojavljuje na kromosomu 21. trisomija. To je bolesna osoba umjesto 46 okreće 47 kromosoma. Glavna značajka - zaostajanje u razvoju.

Djeca koja imaju prisutnost jednog kromosoma viška poštuje, doživljava ozbiljne poteškoće materijal u školama uče, pa im je potrebno alternativnu metodu učenja. Osim mentalno, tu je devijacija i fizički razvoj, a to su: kosih očiju, ravna lica, široke usne, jezik ravna, skratiti ili produžiti udova i stopala, velike gužve od kože u području vrata. Očekivano trajanje života u prosjeku je 50 godina.

sindrom Patau

To se također odnosi trisomija Patau sindrom, u kojoj se tri kopije kromosoma 13. Posebnost je poremećaj središnjeg živčanog sustava ili njegova nerazvijenost. Pacijenti se promatraju više malformacije, uključujući moguće prirođenih bolesti srca. Više od 90% ljudi sa sindromom Patau umre u prvoj godini života.

edwards sindrom

Ova anomalija, kao i prethodnih, odnosi se trisomija. U tom slučaju govorimo o 18. kromosomu. Edwards sindrom je karakteriziran različitih poremećaja. Uglavnom, pacijenti pokazuju kosti deformacija, izmijenjenu oblik lubanje, problema s dišnim i kardiovaskularnog sustava. Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe preživjeti i do godinu dana.

Endokrine bolesti sa kromosomskim aberacijama

Osim ovih sindroma, kromosomske abnormalnosti, tu su i drugi u kojem se nalazi i brojčanih i strukturnih anomalija. Takve bolesti uključuju:

1. Triploids - rijetka kromosom poremećaj u kojem je njihov modalni broj je 69. Trudnoća obično završava rani pobačaj, ali opstanak djeteta ne živi više od 5 mjeseci, postoje mnoge urođene defekte.
2. Wolf-Hirschhorn sindrom - je jedna od rijetkih kromosomskih aberacija koje razvija zbog brisanje distalnog kraja kratkog dijela kromosoma. Kritična područja ovog poremećaja je 16.3 na kromosomu 4p. Tipični simptomi - problemi u razvoju, zaostajanje u rastu, napadaji, kao i tipične crte lica
3. Prader Willi sindrom - bolest je vrlo rijetka. Kada se takvi neprirodan kromosoma 7 geni ili dijelovi 15 očinskom kromosoma ne funkcionira, ili izbrisana. Tagovi: skolioza, strabizam, odgođeno fizički i intelektualni razvoj, umor.

Kako podići dijete s kromosomskim poremećajem?

Za podizanje djeteta s kongenitalnim kromosomske bolesti nije lako. Kako bi vaš život lakšim, neka pravila se moraju poštivati. Prvo, to treba odmah svladati očaj i strah. Drugo, ne morate trošiti vrijeme na traženje krivca, to ne postoji. Treće, važno je da odlučite o vrsti potrebne pomoći djetetu i obitelji, a onda se obratiti stručnjacima za medicinsku, psihološku i obrazovne pomoći.

U prvoj godini života dijagnoze je izuzetno važno, kao što je funkcija motor razvijen u tom razdoblju. Uz pomoć stručnjaka u djetetu brzo steći motoričke sposobnosti. Potrebno je objektivno ispitati dijete u patologiji vida i sluha. Također, dijete treba vidjeti pedijatar, endokrinologa i neuropsihijatra.

Roditelji su ohrabreni da uđe u posebnom udruge dobiti vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prevladati ovu situaciju i spremni su za dijeljenje.

Mediji dodatni kromosom općenito prijateljski, što ga čini lako podići, i on kao njegov najbolji osvojiti odobrenje odrasla osoba. Razina razvoja posebnog djeteta ovisit će o tome kako je teško da će se naučiti osnovne vještine. Bolesna djeca, iako zaostaje za drugima, ali oni zahtijevaju puno pažnje. Uvijek je potrebno poticati samostalnost djeteta. Samouk kako biti primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.

Djeca s kromosomskih poremećaja su obdareni posebnim talentima koji su obznanjeni. To bi mogla biti glazbenu poduku ili crtež. Važno je razviti svoje dijete, igrati aktivne igre i razvijanje motoričkih sposobnosti, čitanje i navikli na režim i točnosti. Ako dijete da izrazi svu svoju naklonost, brigu, pažnju i ljubav, on će odgovoriti u naravi.

Postoji li lijek?

Do danas, bolest se ne može izliječiti kromosoma; Svaka predložena metoda je eksperimentalno, ali je njihova klinička učinkovitost nije dokazana. Provjerite napredak u razvoju socijalizacije i stjecanja vještina pomaže sustavnu medicinsku i obrazovne pomoć.

Bolesno dijete mora u svakom trenutku može vidjeti od strane stručnjaka kao lijek došao na razinu na kojoj je u stanju osigurati potrebnu opremu i razne vrste terapije. Nastavnici također primjenjuju suvremene pristupe u poučavanju i rehabilitacije djeteta.