Sindrom Shereshevsky-Turner ne utječe na normalan život

Ponekad susrećemo ljude koji izgledaju čudno. Međutim, samo stručnjaci obično mogu utvrditi što je stvar. Niti svaki liječnik u našoj zemlji srca pamti simptome i manifestacije određene genetske bolesti. Pogotovo na filistinu, ime "Shereshevsky-Turnerov sindrom" malo govori. Pa, pričajmo o ovom stanju.

Razlozi za to su abnormalnost kromosoma, ova bolest pogađa žene. Frekvencija je jedna djevojka za 2500 trudnoća. Zapravo, bolesne djevojke mnogo su trudnije, ali u pravilu sama priroda ne dopušta da dođu na svijet: najčešće završava pobačaja ili mrtvorođenih.

Znanstvenici još nisu identificirali specifični genski odgovor za problem. Međutim, postoje neke sumnje o jednom genu. Ako ona nije prisutna u oba spola kromosoma, djevojka ima abnormalnosti skeletnih struktura, što je tipično za bolest.

Koji su simptomi bolesti?

• Bolesne djevojke ne rastu na normalnu razinu. Na početku života, do tri godine, oni rastu normalno, ali nakon toga rast usporava. Tinejdžerski rast "rasta" nije tipičan.
• Nefunkcionirani jajnici su drugi simptom. U bolesnika bez posebnog hormonskog tretmana, dojka ne raste, a razdoblja ne počinju.
• Unatoč činjenici da su takve djevojke sterilne, imaju posve normalnu maternicu i vaginu.
• U djetinjstvu su oteli karakteristični.
• Djevojke su intelektualno normalne, iako ponekad postoje problemi s matematičkim vještinama i suptilnim ručnim pokretima.
• Širok vrat s naborom kože
• Češće nego kod običnih djevojaka, postoji scoliosis
• Sklonost hipertenziji i dijabetesu
• Mogućnost osteoporoze (zbog estrogena), ali ako izvršite zamjensku terapiju, to se može izbjeći.

Kako dijagnosticirati sindrom Shereshevsky-Turner?

Obično je dovoljno da liječnik vidi tipične fizičke znakove: "višak" kože na vratu, širok prsni koš, oteknute udove. No, glavni klinički znakovi su mali rast i jajnici u praznom hodu.

Većina djevojčica dijagnosticira se u ranom djetinjstvu kad vidi da je njihov rast usporen. Ponekad se uočava sindrom Shereshevsky-Turner kasnije, zbog činjenice da pubertet ne počinje.

Ta se bolest može sumnjati tijekom ultrazvučnog pregleda trudnice. Dijagnoza se može potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tekućine. U ovom slučaju, odmah nakon rođenja, djevojčicu će promatrati stručnjak.

Nakon poroda, pregledava se kariotip djeteta i konačno potvrđuje sindrom Shereshevsky-Turner.

Liječenje vrši pedijatrijski endokrinolog.

• Nužno je uvesti hormon rasta, čiji rast raste za pet do sedam cm više nego ako se ne liječi.
• Propisan je progesteron s estrogenom. Progesteron - da maternica bude zdrava, estrogena - kako bi zaštitila kosti i uzrokovala formiranje dojke. Oni započinju terapiju u dobi od 12 godina.
• Ako je potrebno, obratite se LOR-u i kardiologu kako biste izbjegli tipične komplikacije. Trebate konstantno praćenje krvnog tlaka, treba ga mjeriti i snimati svaki dan. S tendencijom povećanja hipertenzije, oni se bore s lijekovima.

Presuda Shereshevsky-Turnerov sindrom majčinstvu ? IVF će pomoći bolesnoj ženi, ali cijela trudnoća mora biti pod kontrolom liječnika. Da, i embriji će biti donatori. Možda je usvajanje najbolja alternativa za bolesne žene.

Ako djevojku promatra liječnik i provodi preporuke, ona može živjeti i ne primijetiti bolest. Međutim, potrebna je vrlo ozbiljna samodisciplina. Tada možete zaboraviti na sindrom i osjećati se zdravo. Uostalom, intelektualno, takve djevojke ponekad čak nadmašuju normalne.