Klinefelterov sindrom

Postoje bolesti koje je teško otkriti i liječiti vrijeme. Jedan od njih je Klinefelter-ovog sindroma. To je genetski poremećaj uzrokovan pogrešnom seta spolnih kromosoma. Normalno, ljudski kromosom 46, od kojih su dvije odrediti kat XY, a pacijenti imaju dodatnu X-kromosom, a gen je kako slijedi: 47 XXY, iako postoji svibanj biti drugih varijanti, na primjer, kromosom 48, gdje se XXXY ili XXYY. Mozaicizam također pojavljuje, to znači da neke stanice imaju normalan set kromosoma 46 XY, a drugi dio - promijenjen u 47 XXY.

X-kromosom je žensko, a naslijedio od majke, a Y - muškarci (od oca). Višak majke kromosom uzrokuje promjene u tijelu dječaka, uglavnom se odnose na reproduktivne funkcije. Statistike pokazuju da genetske abnormalnosti su češći kod djece koja su rođena od majki iznad 40 godina, dok je dob očeva na pojavu bez učinka.

Klinefelterov sindrom, simptomi

Mi obično misle da genetske bolesti manifestiraju pri rođenju, kao što je Downov sindrom. Ali, to je Klinefelterov sindrom do adolescencije otkriti i teško sumnjati. Oko 14 do 15 godine početi prikazivati prvi znakovi - iznadprosječan rast, uz nesrazmjerno dugih udova, dlačica na ženskom tipu pojavljuje u stidne području, dok je u drugim mjestima gotovo da i nema dlaka. Prsa postupno povećava, veličina testisa i dalje mala.

Spolno zreli čovjek ne može voditi normalan seksualni život, on je patio od poremećaja erekcije s blagim orgazma. U tom kontekstu, razvoj mentalnih poremećaja, osoba postaje antisocijalno, ali liječnik je odbio da ide, tvrdeći da je sve u redu.

Stupanj intelektualnih teškoća ovisi o broju nepotrebnih X-kromosom. Obično je neznatno kašnjenje u mentalnom razvoju, ali kod odraslih se može u potpunosti zanemariti. Međutim, takvi pacijenti su skloni epilepsije.

Obično, sve te karakteristike su u kombinaciji s drugim bolestima, kao što su plućne bolesti, dijabetes melitus, osteoporozu ili problemima štitnjače.

Klinefelter-ovog sindroma, dijagnoza

Nakon sindrom se sumnja vanjskih mogućnosti, čovjek ili adolescent je usmjeren na endokrinologa. Hormoni analiza pokazuje da je u krvi bolesnika s povećanim sadržajem hormon za stimulaciju folikula i testosterona, te androsterona uvijek će se smanjiti.

Ako samo potrošiti karyotyping - Određivanje broja kromosoma - i da genetski putovnicu, nema drugih testova ne može proći. Ova studija daje rezultat 100%.

Često takve značajke kao pretilost, ginekomastija (grudi proširenje) i osteoporoze kod adolescenata ostalo bez medicinske pomoći. Međutim, čak i na tim osnovama se sumnja bolesti, kao i svi oni su povezani s nedostatkom testosterona u tijelu. Osteoporoza se općenito smatra da je ženski bolest, a bolest starijih.

sindrom, Klinefelterov liječenje

Jedina metoda liječenja ove bolesti, - na hormonsku zamjensku terapiju lijekovima. Liječenje je poželjno početi što je prije moguće, ali dijagnoza poteškoća koje određuju bolest je gotovo nemoguće puberteta.

Hormoni se vratiti čovjeku njegove seksualne karakteristike, povećati seksualnu želju, ali ne liječe neplodnost. To je jedina stvar koja ostaje nepromijenjen: Muškarci s Klinefelterov sindrom nikad imati djecu, oni ne mogu proizvoditi spermu.

Liječenje se provodi za život i daje dobre pozitivne, vraća samopouzdanje čovjeka.

Smatra se da je rana dijagnoza (u dobi od 7) omogućuje vrijeme za početak liječenja i pruža priliku za izgradnju i upravljanje testisa u potpunosti, što znači da čovjek može imati djecu.