XY gonadalnu disgeneza: obilježja opcije bolesti i liječenja

XY gonadalnu disgenezu - to je vrlo rijetka nasljedna bolest, od kojih je razvoj povreda strukture Y kromosoma (govorimo o odsutnosti specifičnog gena ili mutacija izolacije).

Uzroci bolesti

Tipično, neposredni uzrok ove bolesti je točka mutacija određenog gena, koji se nalazi u kratkom kraku Y kromosoma, odnosno ukupni gubitak gena. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina, sudjeluje u seksu razvoja embrija muškog tipa. Kao rezultat toga, jer su efekti muškog spolnog hormona je odsutan, fetus je samo jedna opcija - da se formira ženski tip. Kao rezultat toga, nerođeno dijete ima ženski fenotip s kariotip „XY”.

patogeneza

Mutacije ili odsutnost sry gena dovodi do neispravan diferencijaciju Sertoli stanica, a kao posljedica toga, na maldevelopment od sjemenih kanalića.

Kao rezultat toga, bez obzira na „muške” XY kariotipa, spolni organi fetusa se formiraju i položi na ženskom tipu.

kliničke manifestacije

Do početka puberteta znakova Svayera sindrom gotovo izgleda nije izražena. To je bio samo kao oni rasti starije cure početi prikazivati određene karakteristike:

• Nedostatak dlačica i pazuha vanjskih genitalija.
• Neadekvatna, loša razvoj mliječne žlijezde.
• Različitim stupnjevima hipoplazija, maternica infantilizam.
• Vaginalna hipoplazija (rjeđi).
• Tiho izgovara sekundarnih spolnih obilježja - „evnuhopodobny” ili interseksualna tip tijela.
• Hipotrofija ili atrofije sluznici genitalija.
• Hipoplazija vanjskih genitalija (usana i klitorisa).
• Genitalni infantilizam.
• U nekim slučajevima postoji prekomjerni rast aktivnog tijela i njegovih dijelova: donja čeljust, ramena pojas (što je rezultiralo stvaranjem široka ramena) mišića.
• Pubertet u djevojčica sa sindromom Svayera nemoguće zbog nedostatka estrogena u tijelu.
• Potpuna sterilnost.

dijagnostika

U većini slučajeva se bolest dijagnosticira u dobi od 15-16 godina, za vrijeme puberteta, kada postaje jasno da pacijent nije izrečena sekundarnih spolnih obilježja.

Istovremeno, žene koje imaju mutaciju, dosegnuvši ovoj dobi počinju obratiti ginekologu s pritužbama odgađanje početka menstruacije.

Ponekad je dijagnoza se provodi kao posljedica displazije i malignosti nerazvijenim gonada.

Dijagnoza „XY gonada disgeneze” temelji se na sljedećim čimbenicima:

• Tjelesni pregled pacijenta.
• Ultrazvučni pregled.
• Histerosalpinografijom.

Međutim, potvrda dijagnoze je moguće samo pomoću proučavanju spolnog kromatina, koji detektira prisutnost muškog kariotipa sa ženskim fenotipa.

Mogućnosti liječenja

Liječenje sindroma Svayera provodi u nekoliko smjerova.

1. Prvenstveno proizveden sterilizaciju - zbog visoke vjerojatnosti njihova pretvorba u malignih tumora.
2. Nakon ovariektomija dodijeljena zamjensku terapiju hormonska sredstva. To doprinosi razvoju sekundarnih spolnih obilježja.
3. Kada maternica je dobro razvijena, postoji mogućnost trudnoće i zdravo dijete (trudnoća javlja se kao rezultat in vitro oplodnje).

Bolest se razlikuje od sličnog sindroma po imenu Svayera-James-MacLeod. Ovo stanje, kao i slične manifestacije limfangiolejomiomatoze, patologiji utječu na tkivo pluća. XY gonadalnu disgenezu i limfangiolejomiomatoze - različite bolesti.