Peršin sindrom - bolest je uvijek „sretna” osoba

Peršin sindrom, poznat u znanstvenim krugovima angelmanov sindrom, neuro-genetska patologija koje karakterizira odgođen razvoj intelektualnih i fizičkih parametara osobe, kršeći od načina spavanja i budnosti, napadajima, naglim i luta pokrete udova. S ljudsko lice ne ostavlja osmijeh, uvijek se smije bez razloga, i izgleda beskrajno sretna. pokreti ruku su više kao pljesak, pljeskanje. Peršin sindrom koji se nazivaju sindrom sretne lutke, kao bolesni ljudi imaju neku vrstu lutke, sa stalnim osmijehom na licu i male česte trzanje rukama, savijena u laktu - dlaka širina kao marionetska lutka, a žice koje su radile lutkara.

Po prvi put ove genetska patologija je opisan 1965. godine dr Harry Angelmanom pedijatra, koji je gledao troje djece s invaliditetom pogođeni ovom bolešću. To je bio prvi put da su on i njegovi pacijenti pod nazivom „lutkarska djeca.” Kasniji spominjanje bolesti pojavila u SAD-u početkom 80-ih. Peršin sindrom - prilično česta bolest. Učestalost njegove pojave na statističkim podacima Washington University (USA) je 1: 20.000 novorođenčadi.

Genetski angelmanov sindrom uzrokovane nedostatkom nekoliko gena iz kromosoma 15. U nekim slučajevima, djelomično brisanje, odnosno gubitak gena regije ili mutacija 15. somatskog kromosoma. Obično pogađa majčinski kromosom, koji se prenosi s majke na fetus. Ali to također može oštetiti njegov otac, u kojem slučaju se bolest poznata kao Prader-Willi sindromom. Kariotip humanog shematski označeno kao XX, 46 XY, 15r-. Spontana kromosomske defekt karakterizira odsutnost velikog susjednom području velikog broja (do 3-4 milijuna) parova baza DNA u P11-P13 obrocima regija 15. kromosomu. Nezavisna istraživanja otkrivaju uzroke tih mutacijskim promjene uzrokovane mutacijskim promjene u UBE3A gena. Proizvod ovog gena je enzim dio složenog sustava za razgradnju proteina. Peršin se može dijagnosticirati sindrom po genetske analize.

Djeca pate od Angelman bolesti u dječjoj dobi imaju problema s hranom, posebno u ranom djetinjstvu, oni ne dobivaju na težini. Malo kasnije, možda ćete primijetiti kašnjenje u motoričkom razvoju općih vještina djece, što je vrlo kasno početi sjediti i hodati. Tu je loša, loša govora. Ta djeca su puno svjesniji nego što oni mogu razgovarati ili izraziti riječima.

U školskoj dobi, postoje značajne poteškoće u obuci onih koji su s peršinom sindrom dijagnosticiran ovi momci mogu čitati uz velike poteškoće. Oni su vrlo nepažljiv i hiperaktivna. Epilepsija i neobične pokrete, posebno, fini tremor, i kaotični pokreti udova, česti smijeh bez razloga razlikovati ove djece. Pacijenti primijetio karakterističan hod - ukočeno. To je zato što ove značajke, oni su pozvani lutke. oni također imaju malu glavu s malo spljošten stražnjem dijelu glave, široka usta, istaknute brade, velike praznine između zuba i viri jezik. Osim toga, polovica pacijenata koji imaju strabizam, skolioze i osjetljivost na povišenoj temperaturi.

Peršin sindrom trenutno nema posebne tretmane, ali za poboljšanje kvalitete života pacijenata je moguće uz pomoć nekoliko terapijskih mjera. Dojenčad učiniti masažu, provesti fizikalnu terapiju. U predškolske dobi uključene logopeda i govor patologa. Kako bi se normaliziralo san je propisano spava lako. Epileptički napadaji se liječe antikonvulzivi. Često djeca uče znakovni jezik.

Peršin sindrom su više vjerojatno da će utjecati dječaka, ali djevojke su također osjetljivi na ovu bolest. U medicinskoj praksi, u slučaju trudnoće žene sa sindromom sretan lutaka, koja je rodila djevojčicu, također, „sretan”. Samo je cijena takve sreće kod ljudi je nevjerojatno visok ...