Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom je genetski anomalija (kromosomske mutacije), rezultira kašnjenje u mentalnom razvoju, budući da nedovoljno formirana dišnog sustava, koja nastaje bioloških sustava. Dakle, osoba ima česte smijeh, luta pokrete ruku, napadaje, spavanju. Ova bolest je neizlječiva, ali napredak je moguć samo u slučaju da zadovolje osnovne ljudske potrebe za kisikom.

Bolest se javlja kao posljedica spontane kromosoma mane, zbog mutacije u genu, postoji neki degradacija enzima proteina.

Do danas, angelmanov sindrom javlja u jednom od dvadeset tisuća novorođenčadi. Je karakteriziran pomoću:

1. Problemi s dojenjem, jer taj proces zahtijeva dobru koordinaciju disanja, kako bi se izbjegla aspiracija. Dakle, djeca nisu adekvatno udebljati.

2. Kašnjenje u razvoju opće motorike, govora, pažnje. Tu je teškoća u njihovu obuku.

3. U 80% slučajeva simptomatska epilepsija. Tu su drhtanje, i nekoordinirani kretanje udova, konvulzije se javljaju, što može biti u svim mišićima tijela, ili kao slučajan gubitak svijesti.

4. Smijte se i osmijeh bez razloga.

5. Kršenje u ukupnom razvoju - krivi Veličina glave i crte lica, iskosa, zakrivljenost kralježnice.

Angelmanov sindrom dijagnosticira genetičke analize 15. kromosomu. Koristi se kada je smanjen tonus mišića kod dojenčadi, kašnjenje u razvoju govora i motoričkih vještina, kao i na poznatom fini tremor, nepravilne pokrete udova, česte smijeh ili hodanje na nogama odvijao. Također je korisno DNA metilacije, analiza mutacija i centra imprintingvogo UBE3A gen.

Do danas nisu razvijeni liječenje ove bolesti. No, postoji niz aktivnosti usmjerenih na razvoj djece s mentalnom retardacijom, kao i poboljšanje kvalitete njihova života.

Na primjer, razredi s defektologije i govornu terapiju, fizikalna terapija koristi se u slučaju mišića hipotonije i hipnotici propisane za poremećaje spavanja. U napadima koriste ljekovita sredstva su isti kao u epilepsiji (antikonvulzivi). Za održavanje normalno funkcioniranje crijeva koriste laksative.

Uhvatiti se s djecom od najranije dobi, koristeći posebne programe koji se fokusiraju na razvoj motoričkih sposobnosti, može postići dobre rezultate.

Izgledi za razvoj ljudi s sindroma ovisi o tome impresioniran petnaesti kromosomu. Neki uče da i vještine samoposluživanja na niskoj razini, drugi nikad neće moći govoriti i hodati.

Dakle, za djecu koja imaju angelmanov sindrom, naznačena time, neke značajke ponašanja: impulzivnost, autostimulyatsiya, poteškoće u komunikaciji s ljudima. I premda većina njih može biti u potpunosti odsutan, svi su uglavnom prijateljski, lijepo, oni se vole igrati, pa je poželjno da ih naučiti znakovni jezik, tako da su oni bili u stanju komunicirati s ljudima.

Takav razvojni poremećaj zahtijeva posebnu obuku iz najranije faze, kao i kod starosti je problem samo rastući. Ponašanje ljudi je još uvijek čudno, oni su izraziti samo gestama i zvukovima može biti agresivan u slučaju nesporazuma. Obitelj gdje su djeca s angelmanov sindrom često pate od nedostatka komunikacije, ali treba imati na umu da bolesnici trebaju okružuju atmosferu dobre volje i pružiti im odgovarajuću njegu i liječenje, a onda možemo postići pozitivne rezultate.