Primarni imunodeficijencije. Primarne imunodeficijencije: obrada

Imunodeficijencije - kršenje zaštitnih funkcija ljudskog organizma, zbog slabljenja imunološkog odgovora na patogene različite prirode. Znanost opisao niz posebnih uvjeta ove vrste. Ova skupina poremećaja karakterizira povećana učestalost i težinskog tijek zaraznih bolesti. Smetnje imunitet u ovom slučaju povezana s promjenom kvalitativnih ili kvantitativnih svojstava njegovih pojedinih komponenti.

svojstva imunitet

Imunološki sustav igra ključnu ulogu u normalnom funkcioniranju tijela, kao što je namjeravao otkriti i uništiti antigene koji može i prodrijeti iz vanjskog okruženja (zarazne) ili biti posljedica vlastitih stanica rasta tumora (endogenim). Zaštitna funkcija prvenstveno pruža kongenitalnih faktorima kao što su fagocitozu i komplementskog sustava. Za adaptivni odgovor organizma reagira stekla imunitet: humoralni i stanični. Komunikacija se odvija kroz cijeli sustav posebnih tvari - citokine.

Ovisno o uzroku, poremećaji državni imunitet se dijele na primarne i sekundarne imunodeficijencija.

Što je primarna imunodeficijencija

Primarni imunodeficijencije (PID) - kršenje imunološkog odgovora uslijed genetskih defekata. U većini slučajeva, oni su naslijedili i kongenitalne abnormalnosti. PID se najviše otkriva u ranoj dobi, ali ponekad se ne dijagnosticira dok adolescencije ili čak odrasloj dobi.

PID - skupina kongenitalnih bolesti, raznih kliničkih manifestacija. Međunarodna klasifikacija bolesti 36 uključuje istražuju i dovoljno opisan primarne imunodeficijencije države, ali su prema medicinskoj literaturi, ima oko 80. Činjenica da nisu svi geni bolesti su identificirani odgovoran.

Samo sastav gen X kromosoma karakterizira najmanje šest različitih imunoloških nedostatke, a time i učestalost pojavljivanja ovih bolesti u muškaraca je puno veća od one djevojčice. Postoji pretpostavka da je razvoj kongenitalne imunodeficijencije mogu imati etiološki utjecaj intrauterine infekcije, ali ova tvrdnja još nije znanstveno dokazano.

klinička slika

Kliničke manifestacije primarnih imunodeficijencija su kao i raznolik kao i oni države, međutim, postoji jedna zajednička osobina - hipertrofična infektivni (bakterijska) sindrom.

Primarni imunodeficijencije, kao sekundarni, očituju tendenciju često recidivirajuće bolesti (recidiva) infektivnog oboljenja etiologije koje mogu biti uzrokovane atipičnim bakterijama.

Ova bolest se najčešće izloženi bronchopulmonary sustava i ORL organe. Isto tako često pate sluznice i integuments, koja se može očitovati sepse i čir. Bakterijski patogeni uzrokuju bronhitis i sinusitis. Osobe s imuniteta, često se promatraju rano ćelavosti i ekcema, a ponekad i alergijske reakcije. Česti i autoimune bolesti, kao i sklonost da malignosti. Imunodeficijencije u djece gotovo uvijek uzrokuje kašnjenje psihički i fizički razvoj.

Mehanizam razvoja primarnih imunodeficijencija

Klasifikacija bolesti prema mehanizmu njihovog razvoja je najviše informativan u studiji slučaja imunodeficijencije država. Liječnici podijeliti sve imunološki prirodu bolesti u 4 glavne skupine:

- humoralni ili B-stanica, koji uključuje Bruton sindrom (agammaglobulinemia biti vezan na X kromosomu) nedostatak IgA ili IgG, višak IgM ukupne nedostatak imunoglobulina, jednostavna promjenjiva imunodeficijencije, okreće hipogamaglobulinemije novorođenče i niz drugih bolesti povezanih s humoralne imunosti ,

- T stanica primarni imunodeficijencije, često se naziva kombinirana, budući da su prvi i poremećaji uvijek slomljen humoralni imunitet, npr hipoplazija (Di George sindrom) ili displazija (T-limfopenija) timusa.

- imunodeficijencije uzrokovane nedostataka u fagocitoze.

- imunodeficijencije uzrokovane poremećajima komplementarnog sustava.

osjetljivost na infekciju

Budući da je uzrok imunodeficijencije može biti kršenje raznih jedinica
imunološki sustav, te izlaganje infektivnih agensa nije isti za svaki slučaj. Na primjer, kad je humoralni bolesti pacijenta sklon infekcija koje su uzrokovane streptokokima, stafilokoki, Haemophilus influenzae. Tako ti mikroorganizmi često pokazuju otpornost na antibiotike. Kada oblici Spojeni imuniteta može biti vezan na bakterije, viruse kao što su herpes i gljivice koje se uglavnom zastupljene kandidijaze. Fagocitna oblik karakteriziran uglavnom istog stafilokoka i gram-negativnih bakterija.

Učestalost primarnih imunodeficijencija

Imunodeficijencije, naslijedio, - vrlo rijetke ljudske bolesti. Učestalost takvih imunološki poremećaji moraju biti ocijenjeni u odnosu na svaku pojedinu bolest, jer je njihova učestalost varira.

U prosjeku, samo je jedan od pedeset tisuća novorođenčadi će patiti prirođenih nasljedne imunodeficijencije. Najčešća bolest u ovoj skupini je nedostatak selektivnog IgA. Kongenitalna imunodeficijencije ove vrste nalazi se u središtu jednog od tisuće novorođenčadi. I 70% svih slučajeva nedostatka IgA su totalni neuspjeh ove komponente. U isto vrijeme, neki rjeđe ljudska bolest imunološkog prirode, naslijedili, može distribuirati u omjeru 1: 1.000.000.

Ako uzmemo u obzir učestalost PID bolesti, ovisno o mehanizmu, ona se sastoji vrlo zanimljivu situaciju. B-stanica primarne imunodeficijencije ili kako se češće naziva, kršenje antitijela, češći od drugih i čine 50-60% svih slučajeva. Istovremeno, T-stanica i tvore fagocitna dijagnosticiran kod 10-30% pacijenata u svakoj. Smatra se vrlo rijetke bolesti imunološkog sustava uzrokovani nedostataka u komplement - 1-6%.

Također treba napomenuti da je učestalost pojave PID podataka su vrlo različite u različitim zemljama, koje mogu biti povezane s genetskom predispozicijom za nacionalnu skupinu na specifične DNA mutacija.

Dijagnoza imunodeficijencije

Primarna imunodeficijencija u djece najčešće se određuje prijevremena, jer
činjenica da je takva dijagnoza na razini okruga pedijatar je teško.

To obično rezultira kašnjenjem u početku liječenja i lošom prognozom terapije. Ako liječnik na temelju kliničke slike bolesti i općih rezultata ispitivanja predlaže stanje imunodeficijencije, prva stvar koju on mora učiniti - poslati dijete liječnik-imunolog.
U Europi postoji Udruga Imunolozi, koja se bavi proučavanjem i razvojem metoda liječenja takvih oboljenja, koja nosi naziv EDI (Europskog društva za imunodeficijencija). Oni su stvorili i stalno ažurira bazu podataka PID bolesti i odobrena dijagnostički algoritam za dovoljno brzu dijagnozu.

Započnite dijagnostiku prikupljanjem medicinsku povijest. Posebnu pozornost treba obratiti na genealoški aspekt, kao i većina kongenitalne imunodeficijencije su nasljedne. Zatim, nakon fizičkog pregleda i dobivanja opće kliničkih podataka istraživanja staviti preliminarnu dijagnozu. U budućnosti, potvrditi ili opovrgnuti hipotezu liječnika, pacijent bi trebao proći temeljit pregled kod specijalista kao što su genetičar i imunolog. Tek nakon svih gore navedenih manipulacija možemo govoriti o proizvodnji konačnu dijagnozu.

laboratorijska istraživanja

Ako za vrijeme dijagnosticiranja sumnja sindrom imunodeficijencije primarni sljedeći laboratorijski testovi su potrebni da:

- uspostavljanje kompletne krvne slike (naglasak na broj limfocita);

- utvrđivanje serumskih imunoglobulina;

- kvantitativno izračun B- i T-limfocita.

dodatne studije

Osim laboratorijskih i dijagnostičkih testova, koji su već gore spomenuto, pojedine dodatna ispitivanja će biti dodijeljena u svakom slučaju. Postoji skupina rizika, koji moraju biti testirane na HIV infekciju, ili genetske abnormalnosti. Također je liječnik pruža mogućnost da se ovi humane imunodeficijencije 3 ili 4 vrste, pod kojima će inzistirati na detaljnom proučavanju kod pacijenta fagocitoze ispitivanje performansi pokazatelj tetrazolinovym plava i provjera komponenti sastava komplementarnog sustava.

liječenje PID

Očito je da je potrebno liječenje će ovisiti prvenstveno iz imunološkog bolesti, ali, nažalost, kongenitalna oblik ne može u potpunosti eliminirati, što se ne može reći o stečene imunodeficijencije. Na temelju sadašnjih medicinskih zbivanjima, znanstvenici pokušavaju pronaći način za uklanjanje uzroka na genetskoj razini. Do sada, njihovi napori nisu bili uspješni, možemo reći da je imunološki nedostatak - neizlječivo stanje. Razmislite načela primijenjena terapija.

terapija zamjene

Liječenje imunodeficijencije obično smanjena za nadomjesnu terapiju. Kao što je ranije spomenuto, tijelo pacijenta nije sposoban proizvesti određene komponente imunološkog sustava, ili značajno smanjiti svoje kvalitete potrebne. Terapija ovo će biti jedan lijek recepcija antitijela ili imunoglobulini, prirodni proizvodi su slomljena. Najčešće, lijekovi se daju intravenozno, ali ponekad je to moguće, i potkožnog put, kako bi se olakšao život pacijenta, koji je u ovom slučaju ne mora ponovno posjetiti medicinske ustanove.

Načelo zamjene često omogućuje pacijentima da vodi skoro normalan život: učiti, raditi i igrati. Naravno, oslabljen imunološki sustav bolesti, humoralni i stanični čimbenici i stalnu potrebu za uvođenje skupih lijekova neće dopustiti pacijentu da u potpunosti opustiti, ali to je još uvijek bolje nego živi u komori pod tlakom.

Simptomatsko liječenje i prevencija

S obzirom na činjenicu da je bilo malo za zdravo ljudsko bakterijske ili virusne infekcije za grupu pacijenata primarne bolesti imuniteta može biti fatalna, potrebno je provesti prevenciju kompetentno. Ovdje dolaze u igru antibakterijsko, antifungalno i antivirusnih lijekova. Ključ stopa da ga je na preventivnim mjerama, jer je oslabljen imunološki sustav ne može priuštiti da pružaju kvalitetnu obradu.

Osim toga, treba imati na umu da su ti pacijenti su skloni alergija, autoimunih i, još gore, da se tumor država. Sve to bez pune liječničkim nadzorom ne mogu dopustiti osobi da vodi cijeli život.

transplantacija

Kada stručnjaci odlučiti da pacijent ne ostaje bez izbora nego da se operacije mogu izvršiti transplantaciju koštane srži. Ovaj postupak je povezana s više rizika za život i zdravlje pacijenta i u praksi, čak iu slučaju uspješnog ishoda ne mogu uvijek riješiti sve probleme koje pate od imunološkog poremećaja. U obavljanju takve operacije, cijeli sustav je zamijenjen hematopoeze primatelja takvog kao što je navedeno od strane donatora.

Primarni imunodeficijencije su najteži problem suvremene medicine, koji, na žalost, nije u potpunosti riješiti. Loše prognoze za bolesti ove vrste i dalje prevladava, a to je dvostruko nesretna, s obzirom na činjenicu da oni pate uglavnom djece. Ipak, mnogi oblici imuni nedostatak je kompatibilan s punim životom, ako su rano otkrivanje i korištenje odgovarajuće terapije.