Pompe bolesti: simptomi i liječenje

Danas postoji mnogo različitih bolesti koje profesionalci susreću iznimno rijetko. Jedan od tih problema - Pompe bolesti. Što je to? Na to i želite razgovarati o sada.

terminologija

U početku, potrebno je razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompe bolesti - rijedak poremećaj metabolizma koji ima genetskog podrijetla. To prirođene nedostatak posebnog enzima koji je potreban svakoj osobi kao potiče razgradnju glikogena (izvor energije i energije). U nedostatku ovog elementa u nakupljanja previše spomenutom glikogena, što uzrokuje razne probleme. Također je važno napomenuti da u ovoj bolesti u bolesnika utjecati mišićnih vlakana.

Glavni o bolesti

U početku, treba napomenuti da su simptomi bolesti mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme i na bilo kojoj životnoj dobi, od ranog djetinjstva, a završava s dospijećem. Međutim, svi pacijenti prolaze jedan način: postupno nakupljanje glikogena u tijelu, što uvijek dovodi do mišićne distrofije. Ozbiljnosti bolesti može biti različita. Sve ovisi o starosti njegove manifestacije, kao i sudjelovanje u uzročni proces različitih organa i sustava (najčešće respiratorne, srčane i skeletne lezije).

Ovdje je također važno napomenuti da Pompe bolesti raznih vrsta. Dakle, liječnici kažu o klasičnoj i ne-klasičnom obliku njegovog pojavljivanja.

Simptomatologija klasičnog oblika bolesti Pompe

U početku, to mora biti ovdje, rekao je da je ovo najteža i oblik najviše po život opasne bolesti. Najčešće se javlja na početku ljudskog života, posebno u prvih šest mjeseci. U ovom slučaju to je uobičajeno govoriti o takvim simptomima:

• Miopatija - izraženija slabost mišića.
• Hipotonija - smanjen mišićni tonus. Ova djeca često ne mogu ni podići glavu.
• Kardiomcgalijc - povećanje od srca.
• Hepatomegalija - jetra povećava veličine.
• Makrogloziju - povećanje od jezika.
• Djeca s ovim problemom slabo dobiva na težini, imaju problema s tjelesnom razvoju.
• Disanje probleme.

Važno je napomenuti da u tom slučaju najteže pokreće Pompe bolesti u djece. I često, čak u prvoj godini života, ta djeca umiru. Prvo, oni ne mogu podići svoje glave i izgledaju kao žabe. Sve motoričke sposobnosti stječu vrlo sporo, kao što su oni u stanju izgubiti tijekom vremena. Često ti čipovi ne može naučiti sjediti, puzati i hodati. Zbog slabosti mišića postupno razvili kardiopulmonalne insuficijenciju. Ako ne pružanje pravovremene pomoći takvom djetetu i ne počnu ispravan tretman, beba često umre još prije svog prvog rođendana.

Ne-klasična oblik bolesti

Kako Pompe bolest se javlja u ne-klasična u obliku? Dakle, u početku treba napomenuti da je to vidljivo i prije dobi od jedne godine. Takva djeca često primijetio:

• Nerazvijenost i stjecanja motoričkih sposobnosti.
• Slabost mišića, što samo napreduje.
• Kardiomcgalijc, također može doći do zatajenja srca.

Ovaj oblik bolesti se razlikuje po tome što se odvija ne tako brzo. Prvi simptomi mogu se vidjeti, a ne, kao što se očituje samo u slabosti mišića. Važno je napomenuti da u ovom slučaju također je potrebno započeti liječenje što je ranije moguće. Uostalom, kada je dijete u opasnosti od smrti u ranoj dobi drugačiju verziju događaja.

Tijek bolesti kod odraslih

Razmislite o tome kako se izlazi iz dječje bolesti Pompe (foto djece s ovom bolešću su prikazani u članku), također mora reći o simptomima ovog problema u odraslih. Dakle, u početku treba napomenuti da su prvi znakovi bolesti pojavljuju se krajem adolescencije, a ponekad i kasnije. Pompe bolest javlja u odraslih je puno mekši nego u dojenčadi, međutim, morate početi liječenje što je ranije moguće. Glavni simptomi u tom slučaju:

• Slabost mišića, uglavnom torzo i noge.
• kvarovi dišnog sustava, postoji neuspjeh dijafragma.
• Hod promjena postaje nesiguran i nestabilan.
• Bolovi u mišićima.
• Umorni od izvedivog vježbe, pa čak i penjanje stepenicama.
• Jetre i srca povećava u veličini.

liječenje

S obzirom Pompe bolesti, liječenje treba biti istražena. Treba napomenuti da se nosi s tim problemom nije tako jednostavno, ne možete samo ići u ljekarnu i kupiti jednog lijeka. To treba zamjensku terapiju kada je potrebno zamijeniti jedan enzim koji se zove miozitis. Nakon toga, pacijenti će se zaustaviti napredovanje bolesti, a tu je razdoblje relativnog mira. Važno je napomenuti da je terapija održavanja pomaže da stane i snagu za normalan život.