Kongenitalne adrenalne hiperplazije: dijagnoza i liječenje

Kongenitalna adrenalna hiperplazija - veliki izbor genetskih poremećaja koji nastaju kao posljedica oštećenja proteina backhaul. U ovom članku ćemo govoriti o tome što su ove bolesti, kao i metode dijagnosticiranja i liječenja.

Nekoliko riječi o bolesti

Nadbubrežne žlijezde luče posebna vrsta hormona, aktivno su uključeni u procese razvoja i rasta cijelog tijela. Drugim riječima, kongenitalne adrenalne disfunkcije tekstu adrenogenitalni sindrom ili adrenokortikoidnih hiperplazije.

Dakle, pojava patoloških nadbubrežne ove skupine obično se povezuje sa smanjenjem kortizola. To je, pak, uzrokuje povećanu sekreciju adrenocorticotropic hormona. Dakle, pacijenti su vidjeli razvoj značajnog zadebljanje kore nadbubrežne žlijezde.

Problem bolesti u suvremenom svijetu

Kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde - bolesti koja je naslijedila. Nadalje, ova patologija događa s jednakom učestalošću kod žena i kod muškaraca. Postoji nekoliko varijanti svake kliničke bolesti, a gotovo svaki od njih je nespojiva sa životom. Zato djeca s ovom bolešću često umiru pri porodu.

Kao što je prikazano od strane medicinske statistike, kongenitalna adrenalna hiperplazija često se javlja kao posljedica nedostataka u dvadeset i prvom hidroksilaze. Također, prevalencija bolesti ovisi o rasi. Na primjer, ako se uzme predstavnike bijele rase, da je ova bolest će se vidjeti u jednom djetetu od 14 tisuća. Dok bi Eskimi biti bolesna svaki dvjesta i osamdeset beba.

Srećom, danas je problem da se bavi ovim bolestima u potpunosti riješen, ali samo u najrazvijenijim zemljama svijeta. Nakon otkrivanja ove bolesti je još uvijek u povojima bolničara provoditi posebne studije kako bi pomogli identificirati prirođene bolesti što je prije moguće. Dakle, moguće je započeti pravilno uskladiti hormonsku terapiju prije početka simptoma adrenalne insuficijencije.

Čimbenici koji povećavaju rizik

U većini slučajeva, kongenitalna adrenalna hiperplazija se javlja ako je bolest je pronađena barem jednog roditelja, ili ako su im roditelji nositelji izravnog gena za tranzit proteina koji su potrebni za proizvodnju ovojnice hormone. Ako takav gen pronađen je u oba roditelja, postoji mogućnost dvadeset pet posto tog klinca, ova patologija je otkriven.

Što dovodi do razvoja poremećaja

Važno je razumjeti kako to ide mehanizam adrenalna hiperplazija. To je napomenuti da, kao rezultat nepravilnog transporta proteina će smanjiti količinu nadbubrežne aldosterona i kortizola. To uzrokuje povećanje proizvodnje adrenocorticotropic hormona hipofize. Ovaj hormon je odgovoran za reguliranje ispravan rad samih nadbubrežne žlijezde.

Ako adrenokortikotropnog hormon proizveden u izuzetno velikim količinama, to dovodi do pojave hiperplazije. Također će se vidjeti povećanu lučenje muških hormona. Velika koncentracija androgena dovodi do deformacije spolovila, kao i pretjerani rast dlaka na licu i po cijelom tijelu.

oblici bolesti

U medicinskoj praksi, postoje tri oblika bolesti:

1. Nekomplicirana ili virilnosti oblik. Ovaj oblik se obično događa kada je mali nedostatak proteina dvadeset prvi hidroksilaze.
2. Solteryayuschaya oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije karakteriziran dubokim nedostatka tog enzima.
3. Hipertenzivna varijacija nastaje kao posljedica nedostatka značajnih enzim-gidrolaktazy 11b.

simptomi

Prvi oblik je obično popraćeno prisutnosti simptoma kao što penisoobrazny klitorisa, usana veliki moshonkoobraznye ili urogenitalnog sinusa u žena. U osoba, i muško i žensko vidio vrlo brzi razvoj ne samo fizičkom planu, ali i seksualno. U isto vrijeme su dečki primijetio izoseksualny tip razvoja, a djevojke - heteroseksualni.

Solteryayuschaya oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije obično vide u djece. Osim gore navedenih simptoma također se dodaje prvi i najtežih povreda kore nadbubrežne žlijezde. To je znatno smanjen apetit, elektrolita metabolizam i ne povećava tjelesnu težinu. Osim toga, vrlo često se razvija hipotenzija i dehidracija se događa. Ako se simptomi ne priznaju ni u ranim fazama bolesti, postoji velika opasnost od smrti u prisustvu kolaps pojava. Ako od samog početka bila je odabrati pravi tretman, dobni takve pojave mogu u potpunosti eliminirati.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod žena dovodi do promjene u strukturi vanjskog genitalija. To oslobađa ogromnu količinu muškog hormona androgena ne utječe na diferencijaciju unutarnjih ženskih spolnih organa. Inače, jajnici i prolazi protok maternica je potpuno normalno. Vanjski spolni organ nepravilno se formiraju pri rođenju djevojčice. U medicinskoj praksi, bilo je mnogo slučajeva, kada se rođenje djevojčica je dodijeljen muški rod.

Zbog negativnih učinaka androgena, pacijenti počinju rasti vrlo brzo od samog rođenja. Vrlo rano se pojavljuju sekundarne spolne karakteristike. Osim toga, svi pacijenti imaju kratke stas i prilično neproporcionalno lik. Zdjelica je vrlo uzak i ramena - preširok. U tom slučaju, kod žena nije počeo rasti grudi, i ne pojavljuje se menstruacija. U isto vrijeme, vanjski spolni organi se mijenjati, pojavljuje se dlačica na tijelu, a glas sve niže.

Muški pacijenti razvijaju prema vrsti izoseksualnym. Već u ranom djetinjstvu može vidjeti hipertrofiju penisa i testisa također obično imaju malu veličinu. U adolescenciji bolesnika često se pojavljuju nastanak tumora u testisima. Vrlo često, ljudi u prisutnosti ove bolesti pate od neplodnosti.

Hipertenzivna oblik bolesti je također karakteriziran sve simptome gore navedenih, ali uz visoki krvni tlak. U obavljanju posebnih istraživanja liječnici primijetili takve faktore: prisutnost proteina u urinu, srce granice proširio i modificirani fundus plovila.

Ne-klasična oblik bolesti

Ne-klasična oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je najjednostavnija i blage tijek bolesti. U tom slučaju, 21-hidroksilaze se proizvodi u iznosu nešto manje od normalne. U tom slučaju, obično genitalije kod muškaraca i žena da se razvije, a prvi znakovi bolesti mogu biti vidljivi tek nakon adolescencije. Najčešće, ne-klasični oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije vidio u žena koje su u pitanju o takvim problemima:

• Stalni poremetnje ciklusa menstruacije;
• umjerenih ili ozbiljnih oblika akni;
• to je nemoguće dobiti trudna;
• Neka područja na tijelu steći kožu muškog tipa.

Najčešće, odbacivanje manje, tako da nema utjecaj na funkciju rađanja ne navodi. Žene naći kada pokušavate zatrudnjeti za bolesti „kongenitalne adrenalne hiperplazije.” Ne-klasični oblik liječenja koji se provodi samo kod žena koje imaju muškarci obično ne uzrokuju nikakve ozbiljne poremećaje. Dakle, liječenje je neprimjereno ponašanje.

dijagnoza

Vrlo je važno da dijete kako bi se utvrdilo postojanje takve bolesti kao što kongenitalne adrenalne hiperplazije. Dijagnostika omogućuje vam da definirate oblik bolesti, a pomaže da se bave daljnje liječenje.

Sve bebe rođene s označenim abnormalnosti u strukturi vanjskih genitalija, liječnici obavljaju posebne dijagnostiku, koja omogućuje da definiraju spol kromatina, kao i odrediti kariotip. Najčešće, kada se promatra kongenitalne oblik ove bolesti kod mladih bolesnika u krvi prevelike količine muškog hormona. Za određivanje razine neophodne za obavljanje test probira. Obično, takva ispitivanja su pokazala da je nekoliko puta koncentracija hormona u krvi premašen.

Kao što je poznato, kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece je u pratnji vrlo brzi rast koštanog tkiva. Da bi se ispitao njegovu strukturu i teksturu, liječnici koriste metodu instrumentalne dijagnostike. U tom slučaju, X-ray učinjeno, a već od slika možemo odrediti starost kostiju pacijenta. Ako postoje bolesti, obično je uvjet svih zglobova i kostiju dobi daleko ispred dobi pacijenta.

Ako je rođenje djevojčice su vidjeli znakove hermafroditizma, liječnici obavljati ultrazvuk sakaćenje ženskih genitalija. U tom slučaju, njihova struktura je obično ne razlikuje od norme.

Također, u prvoj godini života bebe liječnik diferencijalnu dijagnozu. To vam omogućuje da identificiraju lažna ili istinita hermafroditizam je. U tom slučaju, dijagnostička metoda je karyotyping. I, naravno, obavezno odrediti razinu muškog hormona androgena.

Osim navedenih metoda analizira anamnestičke podatke. Glavni i najvažniji kriterij može biti pozvan na razinu 17-hidroksiprogesterona.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija kod djece mogu se naći na četvrti ili peti dan nakon poroda uz pomoć postupka, kao što su neonatalni probir. Ova analiza uključuje provjeravanje 17-hidroksiprogesterona u krvi uzetom iz pete. Ova analiza će vam pomoći identificirati prisutnost bolesti u prvim danima života. To će pomoći rano liječenje.

terapije

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, simptomi od kojih su opisani gore, s obzirom na urođenu prirodu mora biti tretirana s konstantnim supstitucije droga terapije kao što su „prednizolona” i sortira svoje analoga. Kontinuirana isporuka glukokortikoida u tijelu vrši vrlo pozitivan utjecaj. S jedne strane, te tvari su u mogućnosti kako bi se uklonili adrenalna insuficijencija prirođenih podrijetlo. S druge strane, pripravci koji sadrže hormone, mogu umanjiti prekomjerno izlučivanje adrenocorticotropic hormona. Osim toga, ona počinje prilagođeni mehanizam povratne informacije, a time smanjuje maksimalnu razinu hidro.

Ako je bolest solteryayuschuyu oblik, koji je također karakteriziran nedostatkom mineralokortikoidni, tretman je također dodan u otopinama soli i deoxycorticosterone acetata. Osim toga, sve djevojke također je potrebno kirurški zahvat, s kojim možete ukloniti hipertrofhih klitoris.

Metoda konzervativnom terapijom

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, tretman koji se može stvarno nositi s tom patologijom, treba početi u djetinjstvu. To bi trebalo biti učinjeno odmah nakon što je bolest otkrivena.

Najčešće, svrha liječnika se savjetuje da koriste droge je „prednizolon” nadomjesne terapije. Ona ima sve potrebne osobine za liječenje ove bolesti, te u pravilnom doziranju odabranom neće imati na ljudsko tijelo negativan utjecaj.

proces liječenja sama trebala početi obavljanje dijagnostičkih testova. U tom slučaju, liječnici propisuju ovaj lijek za tjedan od 15-20 mg na dan ili dva - četiri miligrama „Deksametazon”, koji bi trebao potrajati dva do tri dana. Ako se testiranje je pokazalo dobre rezultate, tako da možete početi trajni lijek „prednizon”. U većini slučajeva, dnevna doza je oko 10-15 mg dnevno. Međutim, svaki slučaj je apsolutno individualan, tako da u članku navedene samo opće preporuke. To ovisi o dobi djeteta, kao i na razini hormona u krvi i stupanj virilization.

Budući da doza postupno smanjuje tijekom vremena. To je učinio po 2-2,5 mg tjedno. Konačna doza se može odrediti samo nakon jednog ili dva mjeseca nakon početka liječenja. Prema riječima stručnjaka, dnevna doza za djecu mlađu od godinu dana mora biti izabran samo pojedinačno, u skladu s kliničkim podacima o više od hormonalnih parametara. U stvari, za odabir optimalna doza dijete je vrlo teško. Potrebno je provoditi kontinuirano testiranje, kako bi se izbjegao rizik od predoziranja. Minimalna dnevna stopa od samo 2.5 mg, dok je maksimalna i - 15 mg.

Imajte na umu da uzimanje tih lijekova treba uvijek. To je najbolje učiniti u jutarnjim i popodnevnim satima, nakon obroka. Ako imate potrebu za promjenom lijeka, potrebno je uzeti u obzir njegovu fiziološku aktivnost.

U nekim slučajevima, lijek „kortizon” koristi se za liječenje ove bolesti. Međutim, to je u mogućnosti pružiti sve slabiji i kratkoročne učinke na suzbijanju adrenocorticotropic hormona. Ovaj lijek je slabije „prednisolona” više od pet puta, te stoga zahtijeva dovoljno veliku dozu. Bebe ovi lijekovi se obično daje intramuskularno u jutarnjim satima.

Jedan od najučinkovitijih glukokortikoida smatra „deksametazona”. On je u stanju potisnuti proizvodnju adrenocorticotropic hormona deset puta učinkovitije nego što se „prednizolon”. No, potrebno je uzeti u obzir da je gotovo nikakvog utjecaja na metabolizam soli, a često pridonose predoziranja. Dnevno norma tvar je općenito 0.25-0.5 mg.

Sve gore navedenih proizvoda imati na tijelu negativan učinak samo u slučaju odabira pogrešne doze. To sugerira da uzimanje više novca nego što je potrebno od strane tijela, će imati razarajući učinak na njega. Ako prekomjerno korištenje bilo koje od tih lijekova pacijent će se promatrati crvenilo i zaobljena lica, povećan apetit, a ponekad i obustavu rasta i razvoja. Međutim, sve učinke predoziranja vrlo brzo nestati ako je malo smanjiti, ili premjestiti na slabije lijekove.

Postupak kirurškog liječenja

Obično, kongenitalna adrenalna hiperplazija je naslijedio u autosomno recesivno tipa. U ovom slučaju, to ne smeta što je oblik ima tu bolest.

Jedna od faza pravilan tretman djevojčica je plastična kirurgija. Najčešće izvode operacije na formiranje ispravnog oblika male usne, a resekcija klitorisa i otvaranje urogenitalnog sinusa. Takav rad je potrebno, kao što pomaže vratiti sve ispravne fiziološke funkcije tijela djevojaka, kao i socijalni i psihološki značaj. Dakle, dijete se ne osjeća svoju inferiornost, tako da se može dati u vrtić ili u sekciji sportski. Međutim, imajte na umu da morate provesti akciju u trajanju od najmanje godinu dana nakon početka liječenja hormonska sredstva.

Važno je proučiti sve aspekte bolesti, kao što su kongenitalne adrenalne hiperplazije. ICD-10 - međunarodna klasifikacija bolesti kod kojih je bolest ima kod E.25.0

Kongenitalna adrenalna hiperplazija i trudnoća

Ako pacijent ima post-pubertetski oblik bolesti, postoji velika vjerojatnost neizgrađenog fetusa, pobačaj, pobačaj i medicinskih pobačaja. Vrlo često trudnice se žale na slabe vitalnosti i apsolutni gubitak apetita. Nije isključeno i neravnoteža elektrolita. Obično s dvadeset i osmog tjedna trudnoće, stanje pacijenta znatno poboljšana. Svakako treba imati na umu da čak i kada skriva dijete ne može tolerirati prekid hormonskih lijekova. To će imati za život.

Poroda, a razdoblje nakon njih - to je vrlo stresna za cijelo tijelo, a uključuje kore nadbubrežne žlijezde. Stoga, kada se bolest „kongenitalne adrenalne hiperplazije”, o stanju zdravlja analize morat će uzeti vremena. Žena bi trebala kontrolirati pokazatelje hormona.

Projekcije za budućnost

Virilnoe oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije, kao i bilo koji drugi oblik može dati dobre predviđanja samo kad je početak pravovremeno i odgovarajuće liječenje. Naravno, vrlo je važno uspostaviti točnu dijagnozu u potpunosti.

Često, kada je pravovremeno početak liječenja može spriječiti poremećaje u strukturi ženskih vanjskih genitalnih organa. Vrlo je važno odabrati ispravnu dozu. Ako je to učinjeno na pogrešan način, to će zaustaviti rast tijela, a žene će masculinization figure.

Kongenitalna disfunkcija nadbubrežne kore neklasični nije tako opasan oblik bolesti, ali je proces liječenja ignorirajući ženu vjerojatno da će ostati bez djece.

Međutim, uz odgovarajuće liječenje, pa čak i žene s solteryayuschey oblikom bolesti, imaju sve šanse da postane trudna. Glavna stvar - nemojte sami raditi, stalno uzimanje liječnik propisao lijekove i održavati dobar stil života. I onda nećete bojati bilo koje bolesti. Budite zdravi.