Kako se bolest Von Hippel-Lindau?

Bolest, koja će biti riječi kasnije u članku, obično odnose na grupu složenih genetskih poremećaja. Njegova glavna značajka je formiranje više tumora u tijelu potječe iz tkiva različitih organa. Kakav tijelo će biti hit teže, to ovisi, što se očituje von Hippel-Lindau sindrom.

Međutim, poznati slučaj koji uključuje osam pacijenata, koji potječu iz iste obitelji kao jedini simptom je bolest policističnih bubrega. Dijagnoza u ovom slučaju nije korišten identifikaciju genetske mane (mutacije).

Von Hippel-Lindauova bolest povezana s rijetkih bolesti i učestalosti njegovog pojavljivanja - jednom slučaju po 36.000 rođenja.

Mehanizam razvoja bolesti

Osnova von Hippel Lindau bolest je nasljedna priroda generalizirani poremećaj karakteriziran prekomjernom proliferacijom kapilara tkanine i izgleda kao rezultat veliki broj neoplastičnih tumora.

Bolest se prenosi na sljedeću generaciju u autosomno dominantan način, odnosno u prisutnosti gena koji kodira patologiju, jedan od roditelja, vjerojatnost pobola potomaka je 50%.

Defekt (mutacija) rezultira supresijom gena, što je supresor rasta tumora.

Manifestacije - procesi raka

Glavni manifestacije Hippel Lindau sindroma von - tumora hipofize, malog mozga, leđne moždine, retine, unutarnje organe. Popis mogućih novotvorina:

• Hemangioblastoma - imaju lokalizacije u mali mozak i mrežnice; izvedene iz živčanog tkiva. CNS neoplazmi imaju učestalost pojavljivanja bolesti u pacijenata s von Hippel Lindau-najmanje 60%. Prosječna dob pacijenata koji su otkrili ove vrste tumora središnjeg živčanog sustava, 42 godina.
• Angioma - neoplazma vaskularnog porijekla, lokalizaciji u kičmenoj moždini.
• Ciste. To novotvorina ima u šupljinu ispunjen tekućinom. Takvi elementi mogu biti oblikovani u jetri, bubrezima, testisa i gušterače. Naime, bubrega i gušterače ciste nalaze se u 33-54% slučajeva.
• Feokromocitoma - tumor potječe od srži nadbubrežne žlijezde, stanice. Učestalost - oko 7% pacijenata. Prosječna dob bolesnika s feokromocitom - oko 25 godina.

• Karcinom. Konkretno, prosječna starost slučajeva s ovim tumorom - 43 godina.
• U muškaraca s bolešću Von Hippel-Lindau može razviti neoplazme benignu prirodu u testisima (npr papilarni cistadenom).
• Žene su otkrili tumor do oštećenja ligamenata maternice.

Kriteriji kojim je dijagnoza

Dijagnoza „bolesti von Hippel-Lindau” može biti isporučen u slučaju otkrivanja najmanje jednog od prikazana su na sljedećem popisu simptoma. Ali, to je moguće ako imate povijest od najmanje jednog od članova obitelji pacijenta središnjeg hemangioblastoma živčanog sustava, mrežnice hemangioblastoma, bubrežnih cističnih formacija ili adenokarcinom:

• hemangioblastom ima lokalizacije na cerebelarne tkivu i u drugim dijelovima središnjeg živčanog sustava;
• hemangioblastom kralježnične moždine;
• hemangioblastom s lokalizacijom u koštanoj srži;
• hemangioblastom na mrežnici;
• oštećenja bubrežne cističnu tkiva;
• renalni adenokarcinom;
• gušterače; ciste
• tsistadenokartsinoma;
• feokromocitoma;
• epididimisa adenom.

Treba napomenuti da je medicinska struka čiji članovi su sudjelovali u problemu sindrom von Hippel-Lindau - neurologija, oftalmologiju, urologiju, internu medicinu.

CNS hemangioblastom

Najčešće objavljivani simptoma sindroma von Hippel Lindau hemangioblastom je razvoj malog mozga, leđne moždine, ili mrežnice. Je li na tumor mali mozak je sljedeći simptomi:

• Glavobolje Expander prirode.
• Mučnina, povraćanje.
• Nesigurnost u šetnju, zbog smanjene koordinacije.
• Vrtoglavica.
• Umanjenje svijesti (karakteristika kasnijim fazama bolesti).

Kada hemangioblastom lokalizacija u leđnoj moždini, glavni klinički simptomi su smanjenje osjetljivosti, parezu i paralize, poremećaja mokrenja i proces defekacije. Bol sindrom je poznat samo povremeno.

Ova vrsta tumora pripada sporo progresivna. Vrlo je korisno za metodu dijagnoze i kontrole inspekcije priznaje, Magnetska rezonancija (MR), kontrast pojačan dio uzorka.

Jedini učinkovit način za liječenje hemangioblastoma mali mozak danas je kirurško odstranjivanje. Korištenje zračenja i medicinskim metodama uvjeravanja pozitivnim rezultatima nisu prikazani.

Nakon Mikrokirurški uklanjanje hemangioblastoma, u pravilu, to ne ponovi, ali se može pojaviti u drugim tumorima. U kirurškog liječenja tumora, potrebno je uzeti u obzir njegov veći, što je značajka bolesti Von Hippel Lindau-.

mrežnice angiomatosis

Za očnu lokalizacije patološki proces svojstvo je trijade značajke:

• Dostupnost angioma;
• vazodilatacija u fundusa;
• prisutnost subretinalnog izlučivanja (akumulacije tekućine - upala proizvoda - u rožnice), koji se može dovesti do razvoja eksudativni ablacijom mrežnice u uznapredovalom stadiju bolesti.

Za početne faze bolesti obično smanjenje pigmentacije u fundusa, povećana zakrivljenost krvnih žila. Kad se pritisne na očne jabučice i označen je pulsiranje arterija i vena.

U kasnijim fazama vazodilatacije i vaskularne napretka zakrivljenost, formiranje aneurizme i angioma, imaju prepoznatljiv izgled okrugli glomerula - to je specifičan znak bolesti von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Ako to utječe nadbubrežne žlijezde, von Hippel-Lindau bolesti očituje se oblik feokromocitoma. To novotvorina javljaju tvari srži nadbubrežne žlijezde, obično benigni u prirodi. U većini slučajeva dijagnosticira u dobi od oko 30 godina i karakterizira dvostrani, više jedinica i sposobnost da se prebace na tkivo susjedno.

Pheochromocytoma očituje sljedeće značajke:

• Otporan na antihipertenzivne terapije, arterijske hipertenzije.
• Povezane s krvnim tlakom cranialgia.
• Blijeda koža.
• Tendencija da hiperhidroze.
• Tahikardija.

Rak gušterače poraza

Rak pankreasa patologija varijabla: tumori mogu biti benigni ili maligni prirode. Konstrukcija prema bilo ciste ili neuroendokrinih tumora.

Različiti procesi raka utječu na gušteraču, nalaze se na pola bolesnika s bolešću Von Hippel-Lindau. Simptome povezane s, općenito sa oštećenom funkcijom gušterače.

Prosječna dob bolesnika u vrijeme otkrivanja tumora 33-35 godina. U slučaju malignih procesa metastatskog postupak se odnosi na jetru.

Endolymphatic tumor sac

Razvija s nazivom sindrom je onkološkog proces uvijek ima dobroćudan tijek i prikazana su kako slijedi:

• Poremećaji sluha, do potpunog gubitka sluha.
• Vrtoglavica.
• Diskoordinatornye povrede.
• Tinitus.
• Pareze mišića lica.

dijagnostika

Preliminarna dijagnoza provodi se na temelju općeg i oftalmološki pregled pacijenta, anamneze, uključujući i nasljedne obitelji.

Vrlo informativan je proučavanje krvi, identificirati njegov sadržaj glukoze i kateholamina.

Vizualizaciju tumora treba biti izvedena primjenom magnetske rezonancije (MRI).

Izvor vrijedne informacije za rano otkrivanje bolesti oka je fluorescentna angiografija. Ova dijagnostička metoda olakšava identifikaciju početnih manifestacija bolesti u krvotok fundus koji nisu zabilježene tijekom oftalmoskopski (kao što teleangiektazijom, novoformirane posuda). U slučaju napredovanja patološkog procesa, ova tehnika otkriva posudu hranjenje tumora znatno ranije nego oftalmoskopski.

Kompletan sveobuhvatan pregled sastoji se od sljedećih dijagnostičkih postupaka:

1. Računalo i magnetska rezonancija tomografija. Kroz korištenje tih tehnika značajno je povećan broj dijagnoza u ranim fazama bolesti. I u ovom slučaju, oni su često teško liječiti.
2. Ultrazvuk.
3. Angiografija je izvor objektivnih informacija o tome što se događa od onoga što organa tumora.
4. Pneumoencephalography.

Važno je znati da u slučaju otkrivanja tumora u jednom od tijela, potrebno je voditi potpuni pregled isključiti druga područja patologije.

liječenje

Zajednički pristupi liječenju sindroma von Hippel Lindau-principima terapije karcinoma. Terapija bi trebala biti integrirana i kombinirati kirurške i zračenja tehnike. Svaki od njih se koristi isključivo u skladu s indikacijama, kontraindikacijama i obilježja pojedinog pacijenta tumora.

Lijekovi koji se koriste uglavnom kao simptomatska terapija za ispravljanje određenih funkcija pojedinih organa i općeg stanja pacijenta.

pogled

Uz pravovremenu dijagnozu i pravilno odabranog tretmana, progresija bolesti, kao i njegove negativne učinke na tijelo koje ne mogu kontrolirati. Obvezni zahtjev - dijagnoza i početak liječenja u ranim fazama.

Međutim, u nekim slučajevima, unatoč naporima, prognoza i dalje je loša za pacijenta zbog visokog rizika od komplikacija.