Dravet sindrom. Teška mioklona epilepsije kod djece

Među raznim manifestacijama u djetinjstvu epilepsije Dravet sindrom je posebno mjesto, te je vjerojatno najteža i po život opasne bolesti djeteta. Ovaj sindrom se očituje u prvoj godini života djeteta i često dovodi do ozbiljnog narušavanja njegove psihomotorne razvoja, te u nekim slučajevima - i smrt. To je vrlo rijetka bolest i njeni glavni simptomi i tretmani, a mi ćemo raspravljati u ovom članku.

U nekim slučajevima, ukazuju na prisutnost Dravet sindrom?

Dravet sindrom nije uobičajeno - istaknuo da je ova bolest je predmet 1 osobu po 40 tisuća novorođenčadi (i dječaci čine oko 66% slučajeva) .. No, to je, usput, dovodi do činjenice da je točna dijagnoza, liječnici ponekad teško instalirati, a time i dragocjeno vrijeme je izgubljeno. A kad se zove sindrom bez terapije održavanja djeteta stanje obično pogoršava s dobi.

Ako je beba koja nije navršila godinu, česte borbe sa serijski ili status u (tj. E., oni slijede jedna drugu, a pacijent u praznine ne dolaze u obzir), a također je otporan na djelovanje antikonvulziva lijekova, može se posumnjati sindrom Drava.

Djeca s ovim često imaju višestruke napade tijekom dana, a to stanje traje oko tjedan dana. Zatim zatišje za par tjedana, a sve se ponavlja iznova.

epilepsije s Dravet sindrom - prilično česta pojava. On može biti popraćeno grčevima ili se ne-grčevit, drugačiji intenzitet poremećaj svijesti sa segmentnim myoclonia (brzo trzanje mišića).

sindrom Dravet: uzroci

Glavni uzrok sindroma opisana od strane istraživača nazvati genetska predispozicija, naime - prisutnost u bolesnika mutacija gena natrijevih kanala.

Otežavajuće čimbenike za napad u stanju opisanom u dojenčadi groznica često nastupa tijekom bolesti, uzimanje topla kupka, pregrijavanja. Također, to može biti ozbiljne umor ili stimulacija svjetlom (svjetlucanje, prijelaz iz tamne sobe u jarko osvijetljena, i tako dalje. N.). Treba napomenuti da je sve to iu sljedećim godinama života pacijenta će biti opasno, uzrokuje razne napade na snage za to.

sindrom Dravet: Simptomi

Glavni manifestacije Dravet sindroma može pripisati i žarišna i generalizirane konvulzije. Fokalni napadaji su karakterizirani time, da uzbudnog regija, izazivajući njihov nastanak, samo je jedan dio mozga. U slučaju patološke aktivnosti neurona u obje hemisfere to je generalizirani napadaj.

Grčevi u Dravet sindroma često su polimorfni u prirodi. Dijete u godini može se doživljava klonički (s promjenom tonusa mišića), tonik (koji su prilično dugo spazam mišića) i generalizirane Mioklonični napadaji.

Često postoje i napadi u obliku atipičnih izostanaka - uvjeti u kojima se djetetova svijest nije djelomično ili potpuno odgovoriti na okoliš. Klinac može umrtviti u to vrijeme, gledajući u jednom trenutku, zakrivljena leđa, nagli pad ili samo kap koja je u njegovim rukama.

Najčešće se spominju napadaji se javljaju tijekom buđenja, kao u budnom stanju (u snu, snimili su samo 3% bolesnika s ovom dijagnozom).

Kako razviti kliničke manifestacije od Dravet sindrom?

U pravilu, Dravet Sindrom je karakteriziran time, da se gore spomenute simptomi se pojavljuju u određenom slijedu. Liječnici razlikovati tri glavna razdoblja bolesti.

1. Relativno blaga razdoblje, s pojavom klonskih napada (brzo trzanje, jedan za drugim, nakon kratkog vremenskog razdoblja). Kao izazivaju situacije, kao u pravilu, to stoji porast temperature u djeteta, ali u budućnosti mogu nastati i neovisno o njemu.
2. Ustajanje agresivan - uz nastup brojnih Mioklonični napadaji. Oni su često febrilna (t. E. Ovisno o povećanju temperature), a odnose se na trupu i ekstremitetima. Za Mioklonični napadaji pridružiti atipične napadaji odsutnosti i složene fokalne napadaje.
3. Statički razdoblje u kojem slabiji napada, a dijete ostaje ozbiljan neuroloških i psihijatrijskih poremećaja.

Glavni znakovi teškog mioklonom epilepsije djetinjstva

Kao što smo rekli, s obzirom na činjenicu da je Dravet sindrom - rijetka bolest, stručnjaci često imaju poteškoća u dijagnosticiranje. Dakle, roditelji je važno dati točne informacije o razvoju patoloških stanja djeteta. Ime je dobio sindrom se može posumnjati ako postoje dostupne su sljedeće značajke:

• bolest je napredovala do jedne godine starosti;
• polimorfnih napadaji (.. tj raznovrsnim manifestacijama);
• napad nije prestao prijem tipične antikonvulzivi;
• pojava napadaja vezanih uz povećanje tjelesne temperature djeteta;
• baby vidljive razvojni zastoji (ova značajka može se izraziti u različitim stupnjevima);
• izraziti simptomi ataksije (raskoordinirovannosti pokreta);
• MR dokazi ne potvrđuju prisutnost bolesti (osobito na početku bolesti);
• EEG - usporavanje pozadini ritma te multifokalne Kršenja podnosi šiljci i spori valovi.

Osim ovih simptoma za djecu s Dravet sindrom obično karakterizira prisutnost poremećaja hiperaktivnosti i deficita pažnje.

Prognoza razvoja Dravet sindroma

Predviđanje teške mioklona epilepsija obično nepovoljna. Svi bolesnici s Dravet sindrom dijagnosticiran primijetio mentalnu retardaciju, a pola od toga je teška. Nakon dobi od četiri bolesnika postoji progresivno pogoršanje, s razvojem abnormalnosti u ponašanju, uključujući i psihoze.

Nažalost, smrtonosno na opisani patologija je također vrlo visoka - do 18%, a to uzrokuje najčešće nesreće tijekom napadaja ili status epilepticus.

Da bi se smanjio rizik od ozbiljnih posljedica za vrijeme oduzimanja djeteta, roditelji trebaju dobro razumijevanje o tome kako pružiti prvu pomoć za ovrhu.

Kako pružiti prvu pomoć za napadaja izazvanih visokim temperaturama?

Ako dijete ima napadaje kao odgovor na porast temperature (koja je, kao što se možda sjećate, ova bolest je jedna od glavnih značajki), pridržavajte se sljedećih pravila:

• Stavi dijete na ravnu površinu;
• omogućiti dotok svježeg zraka;
• čiste bebinu usta sluzi;
• okrenuti glavu djeteta na jednu stranu;
• Provedite antipiretičke aktivnosti.

Ako je dijete izražava groznicu, koja je, čelo mu vruće, a lice mu pocrveni, a zatim prva pomoć za ovrhu treba biti usmjeren na smanjenje temperature (hladni mokri oblog na čelo, hladno se ispod pazuha i na preponama, tijela rubdown s vodom i octom u omjeru 1 1, antipiretici).

Ako je dijete na pozadini visoke temperature kože blijede, plavkaste usne i nokte, zimica, hladne noge i palme, na rubdown i hladne obloge ne bi trebalo biti učinjeno. Topla dijete treba dati antipiretici, a tablete „NO-SPA” ili „” papaverin stopi od 1 mg po 1 kg tjelesne težine na vazodilataciju.

Pomoć se postavlja epileptičke napadaje

U slučaju razmještene epileptičkog napadaja s općim klonskih i tonskih konvulzije djeteta mora biti:

• položi na ravnu površinu;
• pod glava priložiti nešto mekano, beba se nije boriti;
• osigurati ulaz svježega zraka;
• očistiti usta i grlo sluzi;
• okrenuti glavu na jednu stranu;
• povezati bilo koji komad tkanine u čvor i ubacite ga između zuba kako bi se spriječilo oštar jezik i usne, kako dijete od godinu dana može biti predmet (žlica, štap) slomiti zube;
• obrišite se pojavila usta pjene ručnik;
• kako bi bili sigurni da je tijekom napada beba ne udariti na nešto.

Ako grčevi u obliku statusa, obavezno zvati „hitnu pomoć”.

Osnovni principi liječenja djece s Dravet sindromom

bolesno dijete liječenje bolesti opisan usporavanja smanjena kako bi se spriječio razvoj napadaja i njihov oblik statusa.

Kada je dijagnoza liječenje „Dravet sindrom” ne isključuje upotrebu široko poznatih antiepileptičkih lijekova: „karbamazepin”, „Finlepsin”, „fenitoina” i „lamotrigina” jer oni samo pogoršati stanje pacijenta, Složen unutar postojećih oblika napadaja.

Osim obveznog liječenja lijekovima, važno je imati na umu prevenciju groznice, budući da je stanje posebno opasan za pacijenta. Kako bi se isključila izazivaju napade svjetla stimulacije je ponuđeno da nose naočale s plavim lećama ili jednu zalijepljenu stakla.

Dravet sindrom terapija Drug

Ako je dijagnoza potvrđena, liječenje počinje s početka „topiramat” droga. Je propisana doza od 12,5 mg / dan., Postupno povećava do 3-10 mg / kg / dan. (Medicine uzeti dva puta na dan). Ovaj alat je posebno koristan u slučajevima pojavljuje epilepsija generalizirane napadaje i paroksizmima grčeva kod prelaska s jedne polovine tijela na drugo (gemikonvulsiyami) gdje su djeca opisanih.

Slijedeće formulacije za monoterapiju - derivat valproične kiseline (sirup „Konvuleks”, „Konvulsofin” itd ...) - je posebno učinkovit u atipičnih izostanaka i mioklonus, te na bazi barbiturne kiseline ( „fenobarbital”) koji se koriste u općoj grčevi sa sklonošću na trenutno stanje. Usput, u ovom slučaju, te istaknuo visoku učinkovitost bromida.

Ako je potrebno, koristite kombinaciju lijekova. Najučinkovitiji od njih je kombinacija valproata s znači „topiramat”.