Wilsonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje i dijagnostika

Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija, Wilson sindrom - Konovalov) - rijetka genetski poremećaj koji je povezan s oštećenjem metabolizma bakra u tijelu i popraćeno jetre i središnjeg živčanog sustava.

Po prvi puta ove simptome zabilježene su u 1883. Manifestacije bolesti su slični simptomima multiple skleroze, pa u to vrijeme bolest je pod nazivom „psevdosklerozom”. Dubina istraživanja ovog problema bavi engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. godine opisao kliniku gotovo potpuno bolesti.

Wilsonova bolest: Uzroci

Kao što je spomenuto, ova bolest je genetski i prošao s roditelja na dijete u autosomno recesivno. Povreda metabolizma bakra zbog mutacije gena koji se nalazi u dugom kraku kromosoma trinaestog. To je taj gen kodira specifični oblik proteina ATPaze, koja je odgovorna za transport bakra i njegova uklapanja u ceruloplazmin.

Razlozi za takve mutacije još uvijek nije u potpunosti razjašnjen. Možemo samo reći da je Wilsonova bolest dijagnosticira češće među narodima gdje su česti brakovi između bliskih srodnika. Osim toga, ovaj sindrom češće se dijagnosticira kod muškaraca i dječaka, čija dob varira od 15 do 25 godina.

Wilsonova bolest: glavni simptomi

Bolest se može manifestirati na različite načine. Kao rezultat metabolizma bakra nakuplja u ljudskom tijelu, čime utječe na jetru i lećaste klica diencephalon.

U bolesnika, bolest može manifestirati ili jetre ili neurološke simptome. Ponekad tu je i bol u zglobovima, visoka temperatura i bolovi u tijelu. Akumulacija bakra s vremenom, ako se ne liječi može dovesti do ciroze. U nekim slučajevima, prvo očituje neurološke simptome - promjene u ponašanju i emocionalnom stanju, kao i tremor. Nažalost, vrlo često simptomi bolesti su vidjeli kao manifestacija adolescencije.

Neliječena bakra nakuplja u tijelu dovodi do bezbroj bolesti, uključujući dijabetes, aneurizme, ateroskleroze i rahitisa.

Wilsonova bolest - Konovalova: Dijagnoza

Dijagnoza ove bolesti mora nužno uključivati kemiju krvi. Tijekom laboratorijskog testiranja uzorka krvi obratiti posebnu pozornost na razinu bakra: krv je ponizhet kao svih molekula otopljene tvari akumuliraju u tkivima. Ponekad je potrebno i biopsija jetre. U uzorcima proučavanju tkiva jetre kako bi se utvrdilo povećanu količinu bakra.

Postoji još jedan važan dijagnostički točka. Kada se gleda iz očiju pacijenata u rožnici mogu vidjeti smećkasta prstenje - to je simptom tzv Kaiser - Fleischer.

Wilsonova bolest - Konovalova: liječenje

Do sada, jedini učinkovit tretman je kuprenil, na temelju kojih je izrađen sve postojeće lijekove. Ova tvar smanjuje razine bakra u tijelu i vodi ga. Dobili osloboditi od bolesti ne može biti zauvijek. No, ova terapija omogućuje pacijentima da vode normalan i aktivan život.

Nažalost, ako se otkrije Wilsonova bolest prekasno, šteta na tijelu, posebno živčanog tkiva već nepovratno. Stoga je važno vrijeme za dijagnosticiranje bolesti i početak liječenja.