Gene, genom, kromosom: definicija, struktura, funkcija

„Gene”, „gen”, „kromosom” - riječi koje su poznate svakom školske djece. No, ideja o ovom pitanju prilično generalizirani kako produbiti u biokemijskoj džungli zahtijeva posebno znanje i želju da ga svi razumiju. I to je, ako je prisutna na razini radoznalosti, on nestaje brzo pod težinom prezentacije. Pokušajmo shvatiti zamršenosti genetske informacije u znanstvenom i polarni oblik.

Što je gen?

Gene - najmanja čestica strukturne i funkcionalne podatke nasljeđivanja u živih organizama. Bitno je mali dio DNA, koja sadrži znanje o određenom aminokiselinskom sekvencom za izgradnju proteina ili funkcionalne RNA (koji će se sintetizirati proteina). Gen određuje karakteristike koje su naslijedili i prenose na potomke genealoške lanca. Neki jednostanični organizmi, postoji prijenos gena, koji se ne odnose na reprodukciju njihove vrste, to se zove horizontalni.

„Na ramenima” gena je velika odgovornost za to kako će izgledati i raditi svaku stanicu i organizam u cjelini. Oni kontroliraju naše živote od trenutka začeća do posljednjeg daha.

Prvi znanstveni korak naprijed u proučavanju nasljedstvo je izradio austrijski redovnik Gregor Mendel, koji je 1866. godine objavio svoje primjedbe na rezultate u križanju graška. Nasljedni materijal, koji je očito koristi pokazao znakove uzoraka prijenosa, kao što su boja i oblika graška i cvijeća. Ovaj redovnik formulirao zakone koje su formirale početak genetike kao znanosti. Nasljeđivanje gena je zato što roditelji daju svoje dijete za polovicu svojih kromosoma. Dakle, znaci mama i tata, miješanje da se formira novu kombinaciju već postojećih mogućnosti. Srećom, mogućnosti su više od živih bića na planeti, a to je nemoguće pronaći dva potpuno identična bića.

Mendel je pokazala da nasljedni čimbenici nisu mješovita, i prenosi se u obliku diskretnih (odvojene) jedinica s roditelja na potomstvo. Te jedinice su prikazane u parovima (primjeraka aleli) ostaju diskretni i prenose se u slijedećim generacijama muških i ženskih gameta, od kojih svaka sadrži jednu jedinicu svakog para. U 1909, Danski je botaničar Johannsen zove ova jedinica gena. Godine 1912. genetičar iz Sjedinjenih Američkih Država, Morgan je pokazala da su u kromosomima.

Od tada, to je više od pola stoljeća, a istraživanja su napredovala dalje od Mendel mogao zamisliti. U ovom trenutku, znanstvenici su naselili na mišljenje da su informacije pohranjene u genima, određuje rast, razvoj i funkciju živih organizama. A možda čak i njihova smrt.

klasifikacija

struktura gena ne sadrži samo informacije o proteinima, ali i pokazuju kada i kako se to čita, a prazne parcele potrebne za razmjenu informacija o različitim proteinima i zaustaviti sintezu informacija molekula.

Postoje dva oblika gena:

1. Strukturno - sadrže podatke o strukturi proteina ili RNA lanaca. Nukleotidna sekvenca odgovara aminokiselinama.
2. Funkcionalni geni odgovorni za ispravnu strukturu DNA preostalih dijelova asinkrono sekvence, i to čitanjem.

Do sada, znanstvenici su u mogućnosti odgovoriti na pitanje: koliko gena u kromosomu? Odgovor će vas iznenaditi: prije oko tri milijarde parova. A to je samo jedan od dvadeset tri. Genom je najmanja strukturna jedinica, ali to se može promijeniti život osobe.

mutacije

Slučajne ili namjerne promjene nukleotidnih sekvenci u DNK, naziva mutaciju. To se teško može utjecati na strukturu proteina, a može u potpunosti iskriviti njegova svojstva. Dakle, hoće li lokalni i globalni posljedice takvih promjena.

Po sebi, mutacije mogu biti patogeni, koji se ispoljava kao bolest ili smrtonosno, ne dopuštajući tijelu da se razvije u održiv države. No, većina promjena je transparentno za čovjeka. Brisanja i ponavljanja stalno zalaže u DNK, ali ne utječu na tijek života svakog pojedinca.

Brisanje - gubitak kromosoma regiji koja sadrži određene informacije. Ponekad ove promjene su korisne za tijelo. Pomažu mu obranu od vanjske agresije, kao što je virus humane imunodeficijencije i bakterije kuge.

Umnožavanje - udvostručenje kromosoma regiji, a time i set gena koji sadrži, također se udvostručila. Zbog ponavljanja informacija, ona je predmet manje uzgoja, te stoga mogu akumulirati mutacije i promijeniti tijelo brže.

svojstva gena

Svaka osoba ima veliku molekulu DNA. Geni - funkcionalna jedinica u svojoj strukturi. Ali čak i ta mala područja imaju svoje jedinstvene karakteristike koje omogućuju da zadrži stabilnost organskog života:

1. Podjela - sposobnost da se ne miješaju gene.
2. Stabilnost - očuvanje strukture i svojstva.
3. Labilnost - sposobnost za promjenu pod utjecajem okolnosti, da se prilagode neprijateljskom okruženju.
4. Multipla allelism - postojanje u DNK gena koji kodiraju isti protein su različite strukture.
5. Alela - postoje dva oblika jednog gena.
6. Specifičnost - jedan znak = jedan gen je naslijedila.
7. Pleiotropy - mnoštvo efekata jednog gena.
8. Ekspresivnost - ozbiljnosti indikacija koji je kodiran genom.
9. Pojavnosti - frekvencija genotipom u genu.
10. Pojačanje - pojava značajnog broja genskih kopija u DNK.

genom

Humani genom - je cijeli nasljedni materijal, koji je u jednom ljudske stanice. Da daje smjernice o izgradnji tijela, organa, fiziološkim promjenama. Druga definicija izraza odražava strukturu koncepta, a ne funkciju. Humani genom - skup genetskog materijala pakiran u haploidnog set kromosoma (23 pari) te se odnose na određene vrste.

Temelj genoma je molekula od deoksiribonukleinske kiseline dobro su poznati kao DNA. Svi genomi sadržavati najmanje dvije vrste informacija: kodirana informacija o strukturi molekula posredničkih (tzv RNA) i proteinima (ova informacija je sadržana u genima), kao i upute koje određuju vrijeme i mjesto prikaz tih podataka u razvoju organizma. Geni sami zauzimaju mali dio genoma, ali je njegova osnova. Informacije zabilježena u genima - vrsta vodiča za proizvodnju proteina, osnovni građevni blokovi našeg tijela.

Ipak, za potpuni karakterizacija genoma nedovoljno uključene u njemu informacija o strukturi proteina. Potrebno je više podataka o elementima genetskog aparata, koji sudjeluju u radu gena regulirati svoj izraz u različitim fazama razvoja te u različitim životnim situacijama.

No, čak i to nije dovoljno za potpuni određivanja genoma. Budući da u njemu postoje i elementi koji pridonose njegovu samo-reprodukciju (replikacija), kompaktno pakiranje DNA u jezgri, pa čak i neke čudne još područja, ponekad zvan „sebična” (to jest, ako je samo za sebe zaposlenih). Zbog svih tih razloga, u trenutku kada je u pitanju genom, obično imaju na umu sveukupnost DNA sekvence prikazane na kromosomima u jezgri stanice određene vrste organizama, uključujući, naravno, i gena.

Veličina i struktura genoma

Logično je pretpostaviti da je gen, gen, kromosom je različit u različitim predstavnicima života na Zemlji. Oni mogu biti beskonačno mali i veliki i sadrže milijarde parova gena. Struktura gena također će ovisiti o tome da li ispitati čiji je genom.

Do omjer između veličine genoma i broj njegovih gena članica dvije klase mogu se razlikovati:

1. Kompaktni genomi koji nisu više od deset milijuna baze. Oni imaju niz gena snažno je povezana s veličinom. Najviše karakteristika virusa i prokariota.
2. Opsežna genomi se sastoje od više od 100 milijuna parova baza, koji nemaju odnos njihovoj duljini i broj gena. Češći kod eukariota. Većina nukleotidnih sekvenci u ove vrste ne kodiraju proteine ili RNA.

Istraživanja su pokazala da postoji oko 28.000 gena u ljudskom genomu. Oni neravnomjerno su raspoređene preko kromosoma, ali je vrijednost ove značajke ostaje misterija za znanstvenike.

kromosom

Kromosomi - je metoda pakiranja genetičkog materijala. Oni se nalaze u jezgri eukariotskim stanicama, a svaka se sastoji od jednog dugog molekule DNA. Oni se lako može vidjeti u svjetlosnim mikroskopom u procesu fisije. Kariotip se zove potpuni skup kromosoma, koji je specifičan za svaku vrstu. Obavezni elementi za njih su centromere, telomera i replikaciju točka.

Promjene kromosoma tijekom stanične diobe

Gene, genom, kromosom - serijski krug jedinica za prijenos podataka, gdje svaki uključuje sljedeće prethodne. Ali oni prolaze određene promjene u toku života stanice. Na primjer, u međufaze (između podjele) u nucleus kromosoma su raspoređeni labavo, zauzimaju puno prostora.

Kada je stanica se priprema za mitozu (tal. E. U postupku razdvajanja u dva), kromatin se zgušnjava i upletena u kromosome i sada postaje vidljiva pod svjetlosnim mikroskopom. U metafazi kromosoma nalikuju šipke raspoređene blizu jedan drugoga i povezani s primarnim suženje ili centromere. Ona je odgovorna za formiranje diobenog vretena, kada je skupina kromosoma minuti. Ovisno o položaju centromere, postoji klasifikacija kromosoma:

1. Acrocentric - u ovom slučaju, centromere se nalazi dijametralno s obzirom na sredini kromosoma.
2. Submetacentric kad su ramena (tj mjesta koja su prije i nakon centromere) nejednake duljine.
3. Metacentric ako centromeru dijeli kromosom točno u sredini.

Ova klasifikacija kromosoma je predložen 1912. godine i koristi se biolozi do danas.

kromosomske anomalije

Kao i kod drugih morfoloških elemenata živog organizma, kromosomi također može doći do strukturnih promjena koje utječu na njihovu funkciju:

1. Aneuploidije. Ova promjena u ukupnom broju kromosoma u kariotipa dodavanjem ili uklanjanjem jednog od njih. Učinci takvih mutacija može biti smrtonosan nerođenom fetusu, ali i uzrokovati urođene mane.
2. Poliploidija. To se očituje kao povećanje broja kromosoma, višestruki pola njihov broj. Najčešće se nalazi u biljkama, kao što su alge i gljive.
3. Kromosomske aberacije, ili restrukturiranje, - promjene u strukturi kromosoma pod utjecajem okolišnih čimbenika.

genetika

Genetika - znanost koja proučava zakone nasljeđivanja i varijacije, kao i osiguranje njihove biološke mehanizme. Za razliku od mnogih drugih bioloških ga usporeduje znanosti iz njegovog početka, on je tražio da bude egzaktna znanost. Cijela povijest genetike - je priča o stvaranju i korištenju više i više točnih metoda i pristupa. Ideje i metode genetika igra važnu ulogu u medicini, poljoprivredi, genetski inženjering, mikrobiologiju industrije.

Nasljeđe - sposobnost tijela da daju u nizu međugeneracijske kontinuiteta morfoloških, biokemijskih i fizioloških karakteristika i mogućnosti. U procesu nasljeđivanja igrao važnu vrsti, grupa (etničkih, stanovništvo) i obiteljske karakteristike strukture i funkcioniranja organizama i njihove ontogeneza (individualni razvoj). Ne samo naslijedili određene strukturne i funkcionalne karakteristike tijela (crte lica, neke značajke metaboličkim procesima, temperament i dr.), Ali i fizikalno značajke strukture i rada osnovne stanice biopolimera. Varijabilnost - različite simptome između određenih vrsta, kao i vlasništvo potomaka kupnje razlikuju od roditeljskih obrazaca. Varijabilnost u nasljedstvo su dvije nerazdvojive osobine živih organizama.

Downov sindrom

Downov sindrom - genetska bolest u kojoj kariotip sastoji od 47 kromosoma u čovjeka umjesto uobičajenog 46. Ovaj je oblik aneuploidije, kako je gore spomenuto. U dvadeset i prvom paru kromosoma postoji dodatni koja dodaje dodatne genetske informacije u ljudskom genomu.

Njegovo ime sindrom je dobio ime po liječniku, Don dolje, koji je otkrio i opisao ga u literaturi kao oblik mentalnog poremećaja u 1866. Ali genetska pozadina je otkrio gotovo stotinu godina kasnije.

epidemiologija

Trenutno je kariotip 47 kromosoma u ljudi javlja jednom u tisuću novorođenčadi (bivši Statistika bio drugačiji). To je moguće zahvaljujući ranoj dijagnostici ove patologije. Bolest ne ovisi o rasi, etničkoj pripadnosti ili majke njezine socijalnog statusa. Pod utjecajem dobi. Šanse da dijete s Down sindromom povećava nakon trideset i pet godina, a nakon četrdeset razmjerno zdrave djece pacijentima već jednak 20 do 1. dobi od oca više od četrdeset godina, također povećava šanse da će roditi dijete s aneuploidije.

Oblik Downov sindrom

Najčešći varijanta - pojava dodatnog kromosoma u dvadeset i prvom paru nisu nasljedne način. To je zbog činjenice da je tijekom nekoliko mejoze ne slažu o podjeli osovinu. Pet posto slučajeva uočeno mozaicizam (uz kromosom sadrži ne sve stanice u tijelu). Zajedno oni čine devedeset i pet posto od ukupnog broja osoba s ovim prirođene mane. Preostalih pet posto sindroma uzrokovana nasljedni trisomije dvadeset prvog kromosom. Međutim, rođenje dvoje djece s tom bolesti u istoj obitelji samo malo.

klinika

Osoba s Downovim sindromom mogu se prepoznati po karakterističnim vanjskim značajkama, ovdje su neke od njih:

- spljošten lice
- skraćena lubanju (poprečna dimenzija veća od uzdužna);
- kože puta na vratu;
- fold kože koji pokriva unutarnji kut oka;
- prekomjerna pokretljivost zglobova;
- smanjen tonus mišića;
- uglavljivanje u stražnjem dijelu glave;
- kratki udovi i prsti;
- razvoj katarakte kod djece starije od osam godina;
- anomalije zuba i nepca;
- prirođene bolesti srca;
- može biti epileptički sindrom;
- leukemija.

Ali jasno dijagnoza temelji samo na vanjske pojave, naravno, nemoguće. Potrebno je karyotyping.

zaključak

Gene, gen, kromosom - čini se da je to samo riječ čije je značenje razumijemo kolektivno i vrlo daljinu. Ali, u stvari, oni snažno utječu na naš život i mijenja, a mi smo prisiljeni mijenjati. Čovjek ne zna kako se prilagoditi okolnostima, što god oni bili, pa čak i za osobe s genetskim abnormalnostima uvijek postoji vrijeme i mjesto gdje će biti nezamjenjiv.